脊柱骨骺发育不全

脊椎骨骺发育不良是指先天性点状软骨发育不良，点状骺发育不良，该疾病的其病主要是因为常染色体隐性遗传，脊椎骨骺发育不良的特点是上臂和大腿不相配，手指，脚趾短粗，关节僵硬，鼻梁平，上颌和拱形，而且部分病人还存在先天性白内障。

‌脊柱骨骺发育不全的原因

脊柱骨骺发育不良[1]的主要病因为基因突变，常好发于有家族史者、婴幼儿等人群。此外，母亲孕期用药、胚胎时期接触物理辐射都可能诱发本病，下面详细介绍一些常见的诱因。

先天性遗传

脊柱骨骺发育不良可能是由于先天性遗传因素所引起的，比如父母一方或者是双方患有脊柱骨骺发育不良，就会导致子女患病的概率明显增加。

激素水平异常

脊柱骨骺发育不良也可能是由于激素水平异常所导致的，比如孕妇在怀孕期间体内的激素水平出现异常，就会导致胎儿在宫腔内发育不良，从而引发脊柱骨骺发育不良。

脊柱骨骺发育不良可能会导致脊柱畸形，严重影响到身体健康，建议患者及时到正规的医院进行就医，可以在医生的指导下通过手术的方式来进行治疗，在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。

脊柱骨骺发育不全的症状

脊柱骨骺发育不良的典型症状包括身材矮小、脊柱畸形、四肢大关节疼痛、肢体活动受限，先天性脊柱骨骺发育不良除骨骼症状多会有面部畸形及视力障碍，部分患者出现皮肤红斑及色素沉着。髋关节脱位、四肢关节挛缩为本病常见的并发症。

先天性

患者表现为短躯干，身材矮小，骨骺钙化延迟。生长发育出生前即开始发育迟缓，最后高度为94~132厘米。脊柱短，包括颈部、椎体呈卵圆状、椎间隙狭窄、齿状突发育不良，脊柱后侧突畸形，腰椎前突。

胸部桶状胸、鸡胸。肢体骨骺钙化延迟，并有扁平倾向，出生时无耻骨、距骨、跟骨或膝的骨化中心，髋内翻，肘关节、膝关节、髋关节活动度减少。

‌患者多数有肢体活动受限，肌肉软弱、易疲乏、腹肌发育不良、四肢大关节疼痛。另外，患者多有面部不同程度的面容扁平、颧骨发育不良、腭裂；眼睛近视、视网膜剥离。

X连锁迟发性

患者5~10岁以前发育多正常，而后逐渐出现短躯干型侏儒，于青春期后更为明显。又因过早的发生骨关节病，常出现腰背部和四肢大关节疼痛及活动受限。

头颅与四肢发育相对正常，智力亦正常。脊柱诸椎体普遍变宽而扁，愈向腰椎愈明显，椎体前部尤着，呈楔形，可伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。

骶骨和髂骨发育小，骶骨翼部发育不全。坐骨、耻骨支相对增大呈直立状。大关节较早的发生退行性变，以髋关节出现最早且严重，次为膝、肩关节。

脊柱骨骺发育不全的治疗

脊柱骨骺发育不良目前没有特异的治疗方式，只能通过物理治疗、手术治疗缓解症状，常见的物理治疗方式有支具治疗、电体操疗法，手术治疗以截骨手术为主。

1. 1. 药物治疗：脊柱骨骺发育不良暂无针对性的药物治疗；
   
2. 2. 手术治疗：通过将坏死区移出骨头负重区，将未坏死区移出负重区，减缓骨坏死或患者疼痛。主要包括内翻或外翻截骨、经股骨转子旋转截骨术等；
   
3. 3. 支具治疗：将支具置于身体外部，旨在限制身体的某项运动，从而辅助手术治疗的效果，或直接用于非手术治疗的外固定。同时在外固定的基础上加上压点，就可以成为矫形支具，用于身体畸形的矫正治疗；
   
4. 4. 电体操疗法：医生根据神经肌肉功能状态，选用指数曲线波、三角波、梯形波或方波，这种电流可引起肌肉一起一伏的节律性收缩，促进静脉和淋巴回流，延缓患病肌肉萎缩，防止挛缩和纤维化，从而加速健康肌纤维代偿性增生和神经传导功能的恢复。
   

脊柱骨骼发育不全可能是家族遗传等原因造成的，还有可能是身体缺乏维生素D或钙元素等原因造成的，如果病情的程度并不是特别严重，可以通过调整不良的饮食习惯进行改善，要多吃些高钙的食物，比如牛奶、鸡蛋等。