浅谈预防21三体综合征的方法

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8716次阅读 发表于2023年10月20日 11:58:02

大家都知道21三体综合征指的就是唐氏综合征,它是由染色体数目差异导致的疾病,目前医学上还无法治疗这种疾病,只能防御,而试管婴儿PGD技术是最好最有效的预防工具,医生在进行胚胎培养时,会选对胚胎的染色体及遗传物基因进行筛选,在移植胚胎的时候选择健康的胚胎移植到女性体内。

中文名
21三体综合征
英文
Trisomy 21 syndrome
具体表现
无故傻笑、生理具有器官缺陷
就诊科室
产科、儿科

目前很多患有21三体综合征的孩子在后天父母的帮助下学会了生活自理,但是因为对情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。并且无法接受更深的学习,所以只能进行较简单的社会工作,总的来说患有21三体综合征的人很难适应现代的社会我们应该给予他们更多的帮助。

PGD技术

21三体综合征患者的表现

患有21三体综合征[1]的主要危害表现为婴儿智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,并且这些症状将一直伴随终身,下面是一些具体的表现。

  • 经常的会无故傻笑:患者会无缘无故的傻笑,做任何事情都没有急迫感,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事,会有破坏攻击的行为;
  • 生理具有器官缺陷:患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病,到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状;
  • 部分患儿免疫力差:有的患有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
‌21三体综合征可能表现为无故傻笑

夫妻如何患有遗传疾病或者是家族隐性基因疾病时可以通过PGD试管婴儿技术生育宝宝,通过PGD的移植前基因诊断,筛选出健康的胚胎,避免将体内的遗传疾病传递给下一代,从而生孕出健康的婴儿,该技术能够彻底的避免婴儿患上21三体综合症。

参考资料
1.昝书亮.《21-三体综合征》.国际儿科学杂志
[引用日期 2023-10-20]
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