8p11骨髓增殖综合征

8p11骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病，以外周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋巴母细胞性淋巴瘤为特征，若无适当治疗通常在1年内转化为急性白血病。

‌8p11骨髓增殖综合征发生情况

这种情况可以发生在任何年龄，它通常始于骨髓增生性疾病，其特点是白血细胞增多，大多数受感染者也有嗜酸性粒细胞增多，除了骨髓增生性疾病，许多人8p11骨髓增殖综合征发生淋巴瘤，淋巴癌细胞在淋巴结中生长并分裂，形成一个扩大淋巴结的肿瘤。

在大多数8p11骨髓增殖综合征[1]患者的骨髓增生性疾病的发展进入了一个快速增长的血液癌症称为急性髓系白血病，快速增长的骨髓癌细胞和淋巴癌细胞导致肝脏、脾脏下肿大，大多数8p11骨髓增殖综合征患者有疲劳、盗汗的症状，一些携带者没有症状，通过常规的血液检查发现这种情况。

8p11骨髓增殖综合征临床表现

临床上主要应与CML、CMML、PV等MPN以及淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(LBL)等相鉴别，鉴别依据主要为EMS多伴有嗜酸粒细胞增多及发生于8p11染色体上的FGFRl的基因突变。

具体表现

• 多数患者外周血白细胞显著增高，有不同程度的核左移，并可见不等量的原始细胞，一般少于5％，部分在急变期就诊的患者外周血可见多量的原始细胞；
• 中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分在多数患者中降低；
• 嗜酸性粒细胞增多，见于90％以上的患者，并可见幼稚的嗜酸性粒细胞，骨髓中也有明显的嗜酸性粒细胞浸润，一般无嗜碱性粒细胞增多；
• 骨髓中髓系细胞增生，可见各阶段的粒细胞，有或无嗜酸性粒细胞增多，在某些病例，尤其是伴有t(8;9)者中可见到血小板减少和单核细胞增多，很像CMML，有的患者红系细胞明显增生以致诊断为PV。

‌8p11骨髓增殖综合征病程与CML相似，经过慢性期和急变期，在慢性期以髓系细胞增生为特征，但仍可分化成熟，骨髓中原始细胞<5%。如无有效治疗，患者很快进展到急变期。

8p11骨髓增殖综合征遗传介绍

8p11骨髓增殖综合征是由遗传物质重组引起的(易位)之间的两个染色体，染色体易位导致8号染色体臂P11位置的FGFR1基因的一部分与另一部分基因融合，最常见的是13号染色体上的zmym2基因，这些遗传变化只存在于癌细胞中。

基因突变

FGFR1基因引发蛋白质发生一系列反应，使细胞发生一定的变化，如生长和分裂，该信号接通FGFR1蛋白和生长因子相互作用时，相反，当FGFR1基因与另一个基因融合，无FGFR1信号接通生长因子刺激的需要，不受控制的信号促进细胞连续生长和分裂，导致癌症。

研究人员认为引起这种情况的突变发生在一种叫做造血干细胞或淋巴样细胞的早期造血干细胞中。由于这个原因，这种情况有时被称为干细胞白血病/淋巴瘤，这种情况通常不是遗传的，而是由身体细胞在受孕后发生的突变引起的，这种改变称为体细胞突变。