先天性肾病综合征-治疗方法及存活时间-和甲胎蛋白关系

先天性肾病综合征是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。

‌诊断与检查

患有先天性肾病综合症的患者需要立即到医院做一系列详细的检查，目前需要根据检查的情况进行合理的治疗，且要注意避免吃重口味的食物，治疗一段时间后复查。

相关检查

1. 1. 羊水甲胎蛋白(AFP)测定：羊水AFP水平增高是先天性肾病综合征患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高，羊水AFP水平增高还可能提示先天性神经管发育不全，但其胆碱酯酶水平常同时增高可以鉴别；
   
2. 2. 血液检查：血尿素氮、肌酐升高以及血红细胞增多、血白蛋白水平低可提示患儿出现先天性肾病综合征；
   
3. 3. 尿液检查：镜检可发现大量蛋白尿及镜下血尿，起初蛋白尿为高选择性，而后渐变成非选择性，可通过尿蛋白指标评估患儿病情严重程度，为先天性肾病综合征提供诊断依据；
   
4. 4. 肾活检：可通过光镜、电镜、免疫荧光等手段判断患者肾脏组织是否存在异常，为确诊患者患有先天性肾病综合征提供重要依据。
   

‌鉴别诊断

• 先天性肾病综合症芬兰型：多数患儿早产、体重低，胎盘大，主要检查有无家族史和产前诊断；
• 先天性肾病综合症非芬兰型，蛋白尿增多出现肾病综合症，是常染色体隐性遗传病；
• 继发性先天性肾病，常伴有原发疾病的临床紊乱症状；
• 表现为先天性肾病综合症：综合症的肾脏病理表现是局灶性节段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解，并发于男性假两性畸形。

先天性肾病综合征的诊断，首先符合血浆白蛋白低于30g/L，伴24小时尿蛋白大于3.5克，同时合并颜面部、双下肢甚至全身浮肿以及严重的高脂血症等表现。

怀孕与生育

对于孕妇患有肾病综合症来说，不仅对大人有一定的伤害，从而还会对孩子有一定的伤害，但是如果肾病综合征患者发现自己怀孕的话，先去医院做个检查，先了解病情怎么样，再决定要不要孩子。

其实这肾病综合症患者能否怀孕，所以说这个要取决于肾病综合症患者相对的病情，大多数这一般情况下当患者的病情达到临床痊愈后从而这是完全可以生育的。还有就是肾病综合症治好后其实是基本不影响性生活和生育。所以说这但是应该量力而为，还有就是最好不要过度。

健康医典

根据病因先天性肾病综合征[1]可分为原发性和继发性，原发性常因基因突变所致，继发性多因宫内感染或母亲疾病等因素所致，要根据不同的类别来进行对应的治疗。

临床表现

先天性肾病综合征芬兰型

属常染色体隐性遗传，芬兰人群中最常见，亚洲人少见。患儿在子宫内即出现症状，新生儿低体重，出生后不久即出现严重的肾病综合征，迅速发展为肾小球硬化，激素和免疫抑制剂无效，新生儿多于产后6个月内死于严重的并发症。

‌先天性肾病综合征－常染色体隐性遗传的激素抵抗型

多在3个月到5岁时出现肾病综合征，肾脏病理早期为微小病变样改变，随后可出现局灶节段性肾小球硬化。类固醇激素治疗无效，出现症状后，迅速进展到终末期肾衰竭。

Denys-Drash综合征（DDS）

先天性肾病综合征合并男性假两性畸形（XY）和Wilms’瘤，表型为女性的婴儿合并DDS的情况也有报道，患者几乎均为突变杂合子，WT1基因定位于编码一种转录因子，该转录因子在肾脏和性腺的发育中起关键作用。肾脏的症状多在出生后或几个月内发生，特征性的改变为系膜区硬化。

治疗手段

药物治疗

1. 1. 利尿剂：限盐、使用利尿剂，对严重低白蛋白血症，或伴低血容量表现者可输注无盐白蛋白；
2. 2. 抗生素：感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗。通常不预防性使用抗生素，必要时可间断地应用人血丙种球蛋白制剂；
3. 3. 抗凝药：治疗继发性甲状腺功能低下，有高凝者给双嘧达莫、小量阿司匹林。

肾移植是唯一彻底治疗的方法，通常于2岁后或体重达7kg时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术(终止蛋白尿)，靠透析维持生命等待移植。

‌该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗，故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等，故要积极给予对症支持治疗。

疾病释疑

Q：先天性肾病综合征的新生儿能活多久？

先天性肾病综合征的新生儿能活多久，需要根据新生儿病情严重程度来进行判断。如果病情治愈了，一般不影响生存时间；但如果没有治愈，临床上没有相关数据的记载，但是依据医生的临床经验，通常只能活15年到20年。

Q：新生儿先天性肾病综合症能彻底治好吗？

新生儿先天性肾病综合征不可彻底治愈。新生儿先天性肾病综合征又称芬兰型先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，由于先天性肾病综合征为基因突变导致，所以不可彻底治愈，部分患者出生后不久就会死亡，即使幸存患者也很快进展至慢性肾功能衰竭。

Q：小孩出生就患有先天性肾上综合症严不严重？

小孩患有先天性肾病综合征一般都是比较严重，预后不太好，先天性肾病综合征是指出生后不久起病，有肾病综合征四大特点的疾病，可以分为遗传性和原发性，本病里的分型不同，预后也不相同，但很多是预后不好，给予综合治疗及肾移植者预后可以大改观。