6q24新生儿糖尿病

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4712次阅读 发表于2023年9月4日 11:42:31

6q24新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病,这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平(血糖症),胰岛素控制多少葡萄糖(一种糖)从血液中进入细胞转化为能源,与6q24相关的短暂性新生儿糖尿病患者在出生前经历非常缓慢的生长(严重胎儿宫内发育迟缓)。

中文名
6q24新生儿糖尿病
能否治愈
不能
就诊科室
内分泌科
是否遗传

一般受影响的婴儿有高血糖和流体过度流失(脱水),通常在生命的第一周开始,这种形式的糖尿病的体征和症状是短暂的,这意味着它们随着时间的推移逐渐减轻,并且通常在3个月至18个月之间消失,然而糖尿病可能会复发,特别是在儿童疾病或怀孕期间,患上这种疾病的多达一半的人在晚年发生永久性糖尿病。

该疾病患者在晚年也会发生糖尿病

6q24新生儿糖尿病形成原因

6QD在临床上通常指6-QD周围产期母体所产的新生儿,此时由于母体所带的抗体已经消失,导致免疫系统对胎儿的排斥,从而造成排斥反应,引起糖尿病[1],6-QD周围产期母体所产的新生儿,在临床上称为II型糖尿病,此类患者的典型症状为多饮、多尿、多食,以及体重减轻,可分为母体性糖尿病和儿童糖尿病。

6-QD周围产期母体所产的新生儿,其母体本身存在糖尿病,不过由于6-QD周围产期母体所产的新生儿从母体中带来的抗体已经消失,导致免疫系统对母体的排斥,而后由于母体不注意饮食或不注意运动,从而引起糖尿病。

6q24新生儿糖尿病治疗措施

6q24相关的新生儿糖尿病的其他特征,发生在一些受影响的个体包括异常大的舌头(macroglossia),周围的肚脐的软外装袋(脐带疝),脑,心脏或肾脏的畸形,肌张力低(肌张力低下),耳聋和发展迟缓,但是这些症状都是有相应的治疗方法的。

主要方法

  • 母体治疗:需进行饮食治疗,6-QD周围产期母体所产的新生儿需进行母乳喂养,母乳喂养的6-QD周围产期母体饮食应保持低糖、低脂、低盐,可食用含优质蛋白的食物,如鸡蛋、牛奶等,还需要合理搭配饮食,适当吃新鲜水果、蔬菜,并适当增加活动量;
  • 药物治疗:可在医生指导下使用胰岛素治疗,6-QD周围产期母体所产的新生儿,应尽量使用胰岛素,可将胰岛素按照葡萄糖的比例进行输注,但具体的用量应根据新生儿的体重进行计算;
  • 进行运动:6-QD周围产期母体所产的新生儿可适当进行运动,主要是进行游泳,可有效消耗身体中的热量,减少身体中的脂肪,有利于6-QD周围产期母体所产的新生儿的生长发育。

6q24新生儿糖尿病可以通过药物进行治疗

除了以上方法,还有的就是测血糖,6-QD周围产期母体所产的新生儿需每周监测血糖,若血糖过高,应及时进行治疗,避免造成高渗性昏迷,损伤中枢神经。

6q24新生儿糖尿病遗传介绍

6q24相关的短暂性新生儿糖尿病是由染色体6的长(q)臂区域中称为6q24的某些基因的过度活跃(过度表达)引起的,人们继承了两个基因的拷贝,一个来自他们的母亲,一个来自他们的父亲,通常,每个基因的两个拷贝在细胞中是活跃的,或“开启”的。

然而在某些情况下,通常只打开两个副本中的一个,哪一个拷贝是活跃的取决于来源的父母:一些基因通常只在从一个人的父亲遗传时才是活跃的,其他人只有当从一个人的母亲遗传时才活跃,这种现象被称为基因组印记。

印迹基因

6q24区域包括父亲表达的印迹基因,这意味着通常只有来自父亲的每个基因的拷贝才有活性,来自母亲的每个基因的拷贝通过称为甲基化的机制被灭活(沉默)。

其中一个父本表达的印迹基因PLAGL1的过度活性被认为可引起6q24相关的短暂性新生儿糖尿病,在该地区的其他父母表达的印迹基因,其中一些尚未被鉴定,也可能涉及这种疾病。

印迹基因在6q24区域的过表达可以有三种方式发生,大约40%的6q24相关的短暂性新生儿糖尿病病例是由称为父代单亲二体性的遗传改变引起的(UPD)染色体6。

在父亲的UPD中,人们从父亲那里继承了受影响染色体的两个拷贝,而不是从父母的一个拷贝中继承,父亲UPD导致人们拥有两个父亲表达的印迹基因的活性拷贝,而不是来自父亲的一个活性拷贝和来自母亲的一个不活跃拷贝。

参考资料
1.钱荣立.《关于糖尿病的新诊断标准与分型》.中国糖尿病杂志
[引用日期 2023-09-04]
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