11号染色体异常

由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。11号染色体可能包含1,300至1,400个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

‌11号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。11号染色体初步基因注解显示其基因密度为11.6/MB，包括用新方法发现的1524个编码蛋白基因和765个人类假基因，一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。

‌‌11号染色体相关病症

Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征是由11号染色体的短(p)臂部分基因的异常调节引起的。这些基因位于染色体一端附近的11p15.5区域附近，人们通常从每个父母那里继承一份11号染色体。对于该染色体上的大多数基因，该基因的两个拷贝都在细胞中表达或“开启”。然而，对于11p15.5区域中的一些基因，仅表达从人父亲(父系遗传的拷贝)遗传的拷贝。对于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的拷贝(母系遗传的拷贝)。

Beckwith-Wiedemann综合征患者中约有1%患有染色体异常，例如11p15.5的重排(易位)或异常复制(复制)或遗传物质的缺失。与负责Beckwith-Wiedemann综合征的其他遗传变化一样，这些变化破坏了11号染色体这部分基因的正常调控。

伊曼纽尔综合症

伊曼纽尔综合症是由每个细胞中来自11号染色体和染色体22的额外遗传物质的存在引起的。除了通常的46条染色体外，伊曼纽尔综合征患者还有一条额外的(超数)染色体，由一条染色体22连接到一条11号染色体组成。额外的染色体被称为衍生物22或der(22)染色体。

由于额外的染色体，伊曼纽尔综合征患者在每个细胞中有三个拷贝，而不是通常的两个拷贝。过量的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致智力残疾和出生缺陷。研究人员正在努力确定哪些基因包含在der(22)染色体上以及这些基因在发育中起什么作用。

尤文肉瘤

尤文肉瘤涉及11号染色体的易位可引起一种称为尤文肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展，例如神经和软骨。这种易位t(11;22)将来自22号染色体的部分EWSR1基因与来自11号染色体的部分FLI1基因融合，产生EWSR1/FLI1融合基因。这种突变是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

由EWSR1/FLI1融合基因产生的蛋白质称为EWS/FLI，具有两种基因的蛋白质产物的功能。由FLI1基因产生的FLI蛋白附着(结合)DNA并调节称为转录的活性，这是从基因产生蛋白质的第一步。FLI蛋白通过调节某些基因的转录来控制一些细胞类型的生长和发育。EWS蛋白，由EWSR1产生基因，也调节转录。EWS/FLI蛋白具有FLI蛋白的DNA结合功能以及EWS蛋白的转录调节功能。据认为，EWS/FLI蛋白异常地打开和关闭各种基因的转录。

其他癌症

已经在其他类型的癌症中鉴定出11号染色体[1]的变化。这些染色体变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。在某些情况下，11号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与血液形成细胞(白血病)和免疫系统细胞癌(淋巴瘤)的癌症有关。

11号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括智力残疾，发育迟缓，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)。