染色体易位-出现原因-和倒位区别-试管成功率

‌染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocaltranslocation,用rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。

术语释义

染色体[1]是细胞内具有遗传性质的物体，本质上是脱氧核甘酸，遗传物质基因的载体，正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构，当某条或者多条染色体形态结构发生异常时，就可导致流产、先天愚型、畸形等，其中染色体易位就是比较常见的一种。

平衡易位指一条染色体某一个片段转移到另一条染色体上即单向易位，而罗氏易位则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见，具体情况如下：

相互易位

两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体，相互易位是比较常见的结构畸变，在各条染色体之间都有可能发生，其中新生儿的发生几率为1－2/1000。

‌如果相互易位仅有位置上的改变，没有染色体片段的增减时就称为平衡易位，其特点是没有明显的遗传效应，但是平衡易位的携带者与正常人怀孕生子后，却有可能得到一条衍生异常染色体，使得胚胎宝宝发育异常或流产。

平衡易位的常见核型表达：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）。

罗氏易位

罗氏易位为相互易位[2]的一种特殊形式，两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体，特点是几乎具有全部的遗传物质，除了偶有男性不育外，没有表型异常，只有少数丢失的患者，这部分染色体易位的后果通常是它们的子女有可能会部分三体或单体的情况，导致子代流产、胎儿畸形的发生。

罗氏易位的常见核型表达：45，XN（N=X/Y），rob（A；B）（C；D）。

形成原因

染色体易位的原因很复杂，通常来说母体受孕的年龄越大，那么发生染色体易位的几率就越大，主要是因为女性年龄增大，卵巢衰退严重卵子老化，即容易发生异常的情况，其次染色体易位的形成还与以下因素有关：

• 环境因素孕妇长期接触不良的生活环境，比如辐射环境中，其含有大量的辐射线会对人体造成危害，使得染色体发生异常；
• 化学因素在生活中接触到各种各样的化学物质，有的是纯天然的，有的是人工合成的化学物品，通过饮食、呼吸、皮肤等途径接触进入人体内部，引发染色液出现不同程度的变异；
• 免疫性疾病自身免疫性疾病液容易导致染色体平衡易位，根据研究表明，自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，比如甲状腺原发性自身免疫抗体增高，与家族性染色体异常之间具有着密切的相关性；
• 遗传因素家族中曾经出现过染色体易位的患者，那么怀孕后也容易出现胚胎染色体异常现象；
• 生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

‌危害

染色体易位的首要危害就是：流产和胎儿畸形的可能性极高，出生健康新生儿的比例很低，就拿平衡易位携带者举例，当平衡易位携带者的精子或卵子受精后，胚胎的染色体出现增减的概率会大大提高，导致发生妊娠失败结局的概率提高，其中包括生化、胎停、流产、胎儿发育异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

所以那些抱着自然怀孕赌运气的夫妻，一定要重视不可盲目，及时成功怀孕也要做好检查，当发现异常一定听取医生的建议终止妊娠，不可强行把宝宝生下来，这样只会带来更加严重的后果。

对怀孕影响

染色体易位是可以怀孕生出健康宝宝的，不过具体要看易位的情况，一般比较常见的易位主要有两种，即平衡易位和罗氏易位，其中平衡易位由于保留了原有基因总数，所以基因作用和个人发育一般没有严重的影响，所以平衡易位携带者的表型、外貌、智力和发育通常都是正常的。

不过染色体易位，就像造物主开的一个小玩笑，大约人群中每500人就有1个，会成为这个“孕气不怎么好”的人，其携带者在孕育后代的时候，流产或者生出畸胎儿的可能性非常高。

‌根据临床研究表明，染色体易位携带者与正常人怀孕生子会产生不同的情况，其中平衡易位携带者自然怀孕生出健康宝宝的几率为1/18，具体如下：

• 平衡易位后代胚胎情况：染色体增加或减少的不健康胚胎；染色体健康的胚胎；和父母一样的染色体平衡易位胚胎，将来同样面临生育问题。
• 染色体平衡易位：当男女双方中有一方为平衡易位携带者，可能出现18种核型，其中1种是完全正常，1种是相同易位。
• 罗氏易位后代情况：当男女双方中有一方为罗氏易位携带者，可能出现6种核型，1种完全正常，1种相同罗氏易位。

处理措施

理论上说，女方如果发生染色体平衡易位，产生正常卵子的概率为1/18、1/18平衡和剩余的不平衡易位情况，所以想要通过自然怀孕生出健康宝宝的情况很低，临床上大部分都已终止妊娠为结局，染色体易位想要生宝宝有以下3种方法：

自然备孕

做好孕前准备，夫妻双方调整好状态再试孕，尽量避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素，在怀孕成功后的第16-20周建议做羊水诊断，以排出胎儿不好的情况，此种方法有很大的运气成分，但是在以往的案例中，确实有不少染色体易位生出健康宝宝的情况。

三代试管婴儿

在孕囊卵裂成多细胞时进行遗传学诊断，筛选出正常的胚胎再移植，或者怀孕中后期取羊水或脐血行遗传学检查，异常的引产，正常的继续怀孕至分娩。

供精人工授精或领养孩子

此种方式适合反复流产或胎儿不好，并且女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好，可以尝试此种方法。

目前来说三代试管婴儿是染色体易位比较好的解决方法，利用PGS基因检测技术科有效筛选出正常胚胎，这样科有效保障胎儿不会出现染色体异常的情况，但是对于绝大多数的女性来说这条道路也并非一番风顺，有很多姐妹都经历过多次移植失败或流产，所以要考虑清楚。

做试管成功率

虽然三代试管在国内已经相对成熟，但是成功率也并不是很高，主要是因为患者本身存在染色体易位，其卵子和精子结合成正常的概率就不高，所以根据历年的数据来看，染色体易位做试管的一次成功率不足30%。

对于大多数的女性来说，往往都会经历数次的促排移植，只有极少数幸运的女性一次就成功，另外试管成功率与多方面的因素有关，比如子宫内膜条件、女性年龄、卵子质量以及医院技术等，所以成功率没有准确的数字。