天使综合症是什么疾病?具体症状和危害是什么?

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天使综合症是什么疾病?具体症状和危害是什么?

孩子去医院后全外因子目前已经确定了是天使综合征,说是缺失5.2MB。我和我老公并未见异常,我在产检的时候就做了NT还有四维和无创DNA,并没有做羊水穿刺,当时就觉得孩子很正常,很健康。但是结果生下来就有了这个病,由于我从来没有听说过这个病,也不知道是怎么引起的,想请教一下这种病对常见的危害和症状有哪些?
小不点奶瓶
2021-10-14的提问
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孙德奎
备孕难孕的优秀回答者
2021-10-14

天使综合征是一种基因缺失而造成的疾病,他还有个又名叫做快乐木偶综合征。这个病因主要是有妈妈单基因遗传缺陷所导致的。目前至今这种病情尚未有治疗方法,只能靠时间的流逝,症状慢慢减轻。目前最主要的症状是严重运动障碍、智力下降、癫痫和语言障碍还有就是一逗就哭等的特征性的特殊面容。当孩子患有这种病情后一定要有充分的耐心,平时也需要多加关心,出门最好由父母陪同,避免发生意外。

天使综合征的症状

  1. 1. 主要的症状就是身体上的一些障碍,如有运动障碍、语言障碍、智力低下、肌张力低下等;
  2. 2. 患有天使综合征的患者都会有大笑的表现,同时还有伸舌不正常,且面部不好控制等问题;
  3. 3. 部分的患者会出现运动震颤,行走困难,多半是由于平衡失调所导致;
  4. 4. 少部分会出现全身的发育缓慢,生育后小脑畸形,有多动症,有些患者还会出现单侧脑萎缩。

以上,就是关于天使综合征症状的回答。其实天使综合征是可以避免的,当女性怀孕期间,假如发现宫内胎儿发育迟缓,可以提前去做MLPA或者基因芯片等基因检查,避免出现这种基因异常。

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