智力障碍(小儿精神发育迟滞)-等级鉴定标准-治疗方法

小儿精神发育迟滞又称神经发育障碍，是指一组起病于18岁以下儿童的精神发育不全或受阻的综合征，当发生在5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童时称为发育迟缓，特征为患者智力显著低于同龄儿童的正常水平，一般指智商低于70，且伴有社会适应能力低下，包括个人生活能力和履行社会职责能力两方面，临床表现为认知、语言、记忆、理解、想象力、运动等能力不同程度的低下。

‌常见病因

智力障碍又称为精神发育迟滞，是一种神经发育障碍性疾病，本病主要由遗传因素和环境因素两部分综合作用引起，其中环境因素又可分为患儿出生前、出生时、出生后的环境有害因素。

基本病因

遗传因素：包括染色体数目异常和结构异常，常见的导致智力障碍的疾病有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，以及由基因组发生重排而导致的，包括缺失和重复；

环境因素：出生前的环境有害因素，出生时的有害因素以及出生后的有害因素等等都有可能造成儿童精神发育迟缓。

出生前与出生时的环境有害因素

• 感染：妊娠期母体感染，尤其是妊娠早期的感染，常见的感染有巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等等；
• 有害理化物质：药物的不当使用、抽烟、饮酒、吸毒、辐射、铅等重金属中毒等；
• 孕妇本身的疾病：如糖尿病、高血压、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病、营养不良等。
  

‌出生后的环境有害因素

• 颅脑神经系统损伤：新生儿或婴幼儿期严重中毒、感染、缺氧、外伤等；
• 社会心理因素：缺乏文化教育或社会交往，不良的家庭生活环境等等；
• 某些疾病或不利因素：百日咳、风疹、脑膜炎等疾病未行有效治疗，有可能造成智能障碍；铅、汞等有害物质中毒；
• 碘缺乏：某些地方严重碘缺乏可引起呆小症，导致智力障碍；
• 营养不良：营养不足会影响智力的发育。
  

另外，出生后患病，包括患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外，中毒性脑病等疾病，也有可能导致儿童出现智力障碍的疾病，所以家长需要密切关注自己孩子的身体情况。

临床表现

精神发育迟滞[1]主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难，患者在说话、数字计算、阅读和理解、运动、生活自理等能力方面明显低于健康同龄儿童水平。

典型症状

轻度症状

• 患者在学龄前期的智力发育、说话、走路均比同龄儿童缓慢。上小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，多可勉强读完小学。
• 患者一般语言能力发育尚可，阅读无太大困难，应付日常生活交谈能力还可以，但对语言的理解和使用能力差，说话内容单调、幼稚。
• 患者个人日常生活基本可以自理，能从事简单劳动，但在完成复杂的日常生活任务或熟练的技能劳动时需要帮助。通过职业训练能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。

中度症状

• 患儿从小智力和运动发育就明显比正常同龄儿童迟缓。一般都能学会说话，但语言发育水平较差，发音含糊不清，词汇贫乏，言语简单，不能表达较复杂的内容。
• 在读小学时，患儿的阅读、书写、计算、理解等能力明显比于正常同龄儿童差。大部分患者只能计算个位数加、减法，有些甚至不能学会简单的计算。患儿勉强可读完小学1~2年级的学业。
• 通过长期的训练，患儿多能学会吃饭、穿衣、上厕所等简单生活自理。在帮助及监护下，多可进行简单非技术性劳动。
  

‌重度症状

• 患儿出生后即可被发现精神和运动发育明显迟缓。语言水平发育低，发音含糊不清，甚至不会说话。经过训练，患儿只能学会简单的词，理解简单的语言和手势交流，不能用语言表达自己的意愿和要求。
• 患儿几乎不会计数，不能理解书面语言或涉及数字、时间等的概念，不能上小学。生活不能自理，吃饭、穿衣、上厕所等日常生活都需要帮助。
• 在监护下生活，不能进行生产劳动，伴有躯体先天畸形和神经系统异常。
  

另外还有极重度的情况，例如出生时，即有躯体和神经系统的畸形，智力水平极低，一般不会走路，完全没有语言能力，只能发出类似叫人的简单声音，只能理解简单的指令和手势。生活完全不能自理，不能躲避危险，完全依靠他人照料来生活。

伴随症状

1. 1. 部分患儿伴有躯体发育缺陷，如多指等肢体畸形，眼距宽、唇裂等颜面畸形，也可有视、听障碍等；
2. 2. 部分患儿可能伴有其他神经系统异常，如运动障碍、癫痫发作、肢体瘫痪等；
3. 3. 部分患儿可能伴随一些精神症状，例如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板行为或强迫行为、被害妄想、自伤行为、幻觉等。
   

‌当发现孩子存在以上症状，并且智力水平明显低于其他正常同龄儿童，或学习困难，无法完成学业，或生活自理能力差时，应及时就医。

检查诊断

当怀疑是小儿精神发育迟滞时，医生需要对父母进行询问，对孩子进行观察，以及对智力和适应行为进行测试。在全面采集病史、精神检查、躯体检查和实验室检查后，会对儿童进行生长发育情况做出全面的临床评估，对孩子智力、心理发育及社会适应能力进行测评，进而诊断该病。

相关检查

1. 1. 查体：检查身体发育情况，包括头围、身高、身体有无畸形、神经系统及精神状况，排查是否存在躯体或精神疾病，重点观察患者的行为动作，包括语言交流、社交技巧、眼神接触等；
2. 2. 实验室检查：血、尿常规、生化、代谢物、染色体等检查，排查遗传代谢疾病和染色体异常等疾病，当染色体检查结果为3条21号染色体时，提示唐氏综合征；
3. 3. 影像学检查：对有神经系统异常的小儿，可行头颅CT、磁共振成像（MRI）等检查。部分患者可以发现中枢神经系统畸形，比较常见的畸形是神经管畸形；
4. 4. 特殊检查：主要包括智力测验和社会适应行为评估；
5. 5. 智力测验：通过标准化的智力测评来了解孩子智商，评估智力水平，辅助判断智力水平是否正常，及判断智力缺陷的严重程度。

‌除上述提到的几种检查方法之外，还需要进行社会适应行为评估小儿社会适应能力，常用的有儿童适应行为量表，婴儿-初中学生社会生活能力量表、AAMD适应行为量表等。

鉴别诊断

短暂性发育延迟

各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟，当这些原因去除或纠正以后，心理发育可以赶上同龄儿童水平。

特发性发育障碍

特定性语言和言语、学习或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中的智力水平发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。

孤独症

约75%的孤独症患儿伴有智能低下，但本病的核心症状是社会交往障碍，言语障碍表现为质的改变，缺乏人际交往的主动需求，也不会模仿他人活动。而精神发育迟滞患者虽然受智能水平的影响难以理解和表达，但大多有主动要求，也可能模仿他人活动。

儿童精神分裂症

该病的精神症状可能会影响到正常的学习、生活、人际交往等社会功能，但精神分裂症患者发病之前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状。

‌本病和暂时性发育迟缓、特定性发育障碍、精神分裂、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等疾病有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查后进行判断。

治疗方法

本病早期发现、早期诊断很重要，需查明原因、早期干预、积极治疗原发疾病，同时，本病以教育和康复训练为主，以心理治疗治疗为辅。

教育和康复训练

主要是针对提高患儿的生活自理、劳动技能及社会适应能力，由学校老师、家长、康复训练师和临床心理治疗师共同参与配合进行，根据患儿年龄和病情严重程度进行有计划、循序渐进的训练与教育，最大程度发挥患儿潜力，以使其能生活自理，学会社会生活技能。

药物治疗

• 病因治疗：适用于病因明确的患者，对于半乳糖血症和丙酮酸尿症患者应给予相应的饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下患者给予甲状腺激素替代治疗；
  
• 对症治疗：对于伴有精神症状的患者，可应用相应的药物治疗。如患者伴随有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为时，可选用利培酮、氟哌啶醇、奋乃静等等。
  

手术治疗

对于病因明确的原发性疾病如，先天性脑积水、神经管畸形等颅脑畸形可考虑行相应的手术治疗，对于痉挛性瘫痪的患儿可考虑行脊神经根切断术手术治疗。

心理治疗

• 心理治疗心理治疗的主要目标是：缓解患者内心冲突，增进患者自信，增强患者能力，促进患者独立；
• 心理治疗常用的方法包括：支持疗法，认知疗法，精神分析治疗，小组治疗等。

‌对病因明确且有治疗可能的患者要尽早进行治疗，早期进行治疗往往预后较好，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等，当症状严重时，往往需要长时间的持续治疗。

预后护理

大多数病因无有效治疗手段，早期且持续性的干预可以改善从儿童期到成年期的适应能力，轻度患者预后较好，经过正规的教育和训练后，生活质量可明显改善。

后遗症

患儿智力明显低于同龄儿童，生活自理和社会适应能力有明显缺陷，随年龄增长，这些缺陷会更加明显。若不接受正规的教育和康复训练，患儿无法生活自理，无法适应社会。

除了部分患儿会有后遗症外，往往还有并发症的出现，例如精神发育迟滞常见的并发症有癫痫发作、进食障碍、运动能力受损、听力及视力障碍等。

日常护理

1. 1. 父母应全面了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪。鼓励孩子的独立性，在孩子需要帮助时提供指导并提供积极地反馈；
2. 2. 对孩子的生活技能，如吃饭、穿衣等，进行训练，理解孩子学习速度比其他孩子慢，要多多给予鼓励，帮其建立信心。
   

生活管理

• 对于某些特定的原发疾病，应对患儿的饮食进行管理。如苯丙酮尿症患者应尽早使用低苯丙氨酸饮食；半乳糖血症患者应尽早停止乳类食物，用米粉、面粉等淀粉类食物代替；
• 对于无特殊原发疾病的患者，饮食无特殊注意。在日常生活中，对患儿日常生活能力和社会适应能力进行训练培养，如辨认货币，购物、打电话、乘坐公共交通工具等；
• 鼓励孩子独立完成这些事情，必要时给予指导，当孩子完成一些动作或学会一些技能以及有进步时，予以鼓励或奖励，纠正孩子不当的发音、说话内容及方式，反复训练孩子正确的说话及表达自己的想法。

‌预防措施

• 病因明确的可针对原发疾病进行预防，可在碘缺乏地区推广碘化食盐，以预防先天性甲状腺功能低下，进而预防该病所引起的精神发育迟滞；
• 加强婚前健康教育，避免与患有明显遗传疾病的人或近亲结婚，加强孕期保健，如产前遗传性疾病检测和遗传咨询，围生期保健和积极治疗围生期并发症，产前先天性疾病的诊断等；
• 孕期应禁烟酒，避免感染，避免暴露于药物，毒物、辐射等有害物质；
• 做好儿童保健，如新生儿遗传代谢性疾病筛查，高危儿童的健康筛查，预防和尽早治疗各类中枢神经系统疾病。
  

智力障碍一旦发生一般难以逆转，因此该病重在预防，监测遗传性疾病、做好围生期保健、早诊早治各类中枢神经系统疾病是预防本病的重要措施。