14号染色体异常

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。14号染色体可能含有800至900个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

14号染色体位图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

‌14号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。14号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同;所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。

14号染色体异常的相关疾病

染色体异常的情况有多种，引起染色体异常的问题，往往和父母有关，有或是宝宝发育的过程中，孕妈接触到了辐射或有毒有害物质所造成的，染色体中分为23对，每一对出现问题后，对胎儿都会造成影响，而关于14号染色体异常会引起什么，具体如下：

FOXG1综合征

从14号染色体的长(q)臂的一部分遗传物质的缺失可以引起FOXG1综合征，其是以发育受损和结构性脑异常为特征的罕见病症。缺失的14号染色体区域包括FOXG1基因以及几个相邻基因。根据所涉及的基因，受影响的个体可能具有其他体征和症状，包括独特的面部特征和大脑的左半部和右半部之间缺失的连接。

多发性骨髓瘤遗传

物质从几个其他染色体之一移动到14号14号染色体区域的重排(易位)发生在20%至60%的多发性骨髓瘤病例中，这是一种由浆细胞引起的癌症，一种白细胞。易位是体细胞，这意味着它是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。

‌易位可能影响通过阻止细胞分裂过快或以不受控制的方式在调节细胞分裂中起关键作用的基因。这些基因的破坏可能干扰细胞生长和分裂(增殖)的适当控制(调节)，导致表征多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖。

环14号染色体综合征

由染色体异常引起，称为环14号染色体或r(14)。环状染色体是一种圆形结构，当染色体在两个位置断裂并且其断裂的末端融合在一起时发生。具有环14号染色体综合征的人在其部分或全部细胞中具有该异常染色体的一个拷贝。

‌研究人员认为，当环形染色体形成时，14号染色体长(q)臂末端附近的几个关键基因会丢失。这些基因的丢失可能是环14号染色体综合征的几个主要特征的原因，包括智力残疾和延迟发育。研究人员仍在努力确定哪些遗失的基因有助于这种疾病的症状和体征。

其他癌症

14号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与几种类型的癌症有关。研究表明，这些易位破坏了对控制细胞生长和分裂至关重要的基因。不受管制的细胞分裂可导致癌症的发展。

‌涉及14号染色体[1]的易位已经在血液形成细胞(白血病)的癌症，免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)和几种相关疾病中被发现。例如，Burkitt淋巴瘤是一种最常见于儿童和青年人的白细胞癌，与8号和14号染色体之间的易位有关。另一种类型的淋巴瘤，称为滤泡性淋巴瘤，通常与染色体之间的易位有关。

称为末端缺失14综合征的罕见病症引起与环14号染色体综合征类似的体征和症状。末端缺失14综合征是由14号染色体的长(q)臂末端(末端)的几个基因的丢失引起的。此外，一些具有末端缺失14综合征的人具有来自另一染色体的遗传物质的丢失或获得。