卡氏综合征

在青春期，大多数受KS患者不会发展出第二性征，如男性面部毛发的生长和声音的加深，女性月经初潮和乳房发育，以及两性特征性生长等。如果不治疗，大多数患病的男性和女性将无法生育不育，而在KS患者中，嗅觉要么减退，要么完全丧失（嗅觉缺失），这一特征将KS与其他性腺衰弱疾病区别开来，毕竟多数性腺疾病并不影响嗅觉。

‌卡氏综合征的原因

目前已知，超过20个基因的突变与卡氏综合征[1]有关。最常见的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突变。在很多情况下，患者的病因可能不止一个基因发生突变。

与KS相关的基因在出生前大脑的嗅觉区域的发育起到作用，尽管这些基因的特定功能尚不清楚，但它们参与了一组与嗅觉神经细胞的形成相关的活动，包括参与了嗅觉神经元的迁移，控制促性腺激素释放激素（GnRH）的释放等。

GnRH控制多种激素的产生，这些激素在出生前和青春期期间会让人体快速发育，包括对女性卵巢和男性睾丸的正常表达。研究表明，与KS相关的基因突变，破坏了发育中的大脑嗅觉神经细胞和产生GnRH的神经元的迁移，从而导致嗅觉受损。

卡氏综合征的遗传

当KS是由ANOS1基因突变引起时，则是X连锁隐性遗传模式。ANOS1基因位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，如果该X染色体的ANOS1发生突变，则该男性是KS患者。

如果是女性，由于女性有2条X染色体，一条X染色体发生异常，另一条正常的X染色体可以弥补缺陷，所以女性是KS疾病的携带者。

如果女性携带者与正常男性产生后代，其后代如果是儿子，则有50%是KS患者，如果是女儿，则有50%是KS的携带者。

当KS是由其他基因突变（如CHD7、FGF8）引起时，它通常表现出常染色体显性遗传的特性。这意味着患者是由于父或母直接遗传KS疾病。

‌在一些家族中（尤其是欧洲贵族家庭），KS表现为常染色体隐性遗传。患者的父母各自携带有一份异常基因（如PROK2或PROKR2基因），而后代则有25%的几率致病。此外，也有一些是KS患者是新发突变。

卡氏综合征的治疗

主要为激素替代疗法，一旦确诊KS，无论男女，治疗的目的都是诱导青春期发育和维持正常的激素水平为终极目标。此外，还需要治疗相关的不孕不育，以实现妊娠为目标。

男性

对于男性来说，青春期通常是通过睾酮注射来治疗，用于刺激睾丸生长和产生精子。只要精子功能正常，即使精子数量相对较低，通过二代试管婴儿技术（ICSI）也能受孕。

女性

对于女性来说，补充雌激素和黄体酮可以诱导第二性征出现，刺激卵泡发育。如果在正常卵泡发育的情况下未能发生自然受孕，可以考虑试管婴儿（IVF）。

‌对于KS患者或有KS家族史的家庭来说，如果想阻断该病遗传给后代，可以考虑三代试管婴儿技术（PGD），三代试管婴儿技术可以筛查出健康的胚胎，从而阻断该病的遗传。