重症肌无力-病因及症状表现-治疗方法

重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，由神经肌肉传递障碍引起的骨骼肌收缩无力为主要症状，也就是附着在骨骼上、能够做出动作的肌肉逐渐失去力量。起初，患者容易疲劳，在活动后感觉更加劳累，休息后能得到缓解，可表现为眼睑下垂、吞咽困难、讲话无力，甚至呼吸困难。

‌疾病类型

在我国，每10万人群中每年约有8~20人发病，我国南方地区发病率较高。此病可发生在任何年龄段，但有两个发病年龄高峰：20~40岁和40~60岁，前者发病女性多于男性，后者发病男性多于女性。

1. 1. 眼肌型：病变仅仅局限在眼外肌，在发病的2年内，70%可能进展到其他部位；
2. 2. 全身型：可以理解为除了眼肌型之外，凡是其他部位出现肌群受累，均属于全身型。轻度的全身型通常不会出现咀嚼困难、吞咽困难以及构音障碍，生活能自理；
3. 3. 急性重症型：这一类患者起病非常急，而且进展迅速，发病数周或数月内累及咽喉肌和/或呼吸肌。患者大多不能生活自理；
4. 4. 迟发重度型：这一类型的患者起病隐匿，进展缓慢，通常在2年的时间内逐渐加重，最后会累及呼吸肌；
5. 5. 肌萎缩型：起病半年内可出现骨骼肌萎缩，变得无力。

‌儿童型重症肌无力有新生儿型、先天性重症肌无力、少年型重症肌无力，当发现孩子存在这几种类型后，需要立即就医，检查病因并且积极配合治疗。

常见病因

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，与其他自身免疫性疾病一样，发病原因主要是机体免疫系统出现紊乱而破坏了机体的正常“秩序”。

重症肌无力是神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击，当这个重要受体的功能异常，就会直接影响神经肌肉的正常传导和动作发生。

‌机体免疫系统紊乱一般和环境因素、感染因素、用药因素等有关，但是重症肌无力的具体发病原因还不甚明确。重症肌无力患者常合并甲状腺功能亢进、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫性疾病。

临床表现

重症肌无力[1]最常见的首发症状是上睑下垂和双眼复视。患者在刚开始发病时，也可能单独出现眼外肌、咽喉肌或四肢的肌肉无力。随后逐渐累及更多骨骼肌，从面部、四肢到呼吸肌，影响正常生活，甚至危及生命。

典型症状

1. 1. 上睑下垂：这是由一侧或双侧眼外肌麻痹引起，可能同时伴有斜视、复视，重者眼球运动明显受限，甚至眼球固定，但瞳孔括约肌不受累，即瞳孔调节功能正常；
2. 2. 吞咽困难、咀嚼困难：这是由于面部及咽喉肌受累引起，同时还会出现表情淡漠、苦笑面容，连续咀嚼无力、饮水呛咳、 吃东西的时候，比较费力的咽下咀嚼的食物；
3. 3. 声音嘶哑：这也是由于面部及咽喉肌受累引起，可同时伴说话带鼻音、发音障碍、讲话时发音不清楚等；
4. 4. 抬头困难：当累及胸锁乳突肌和斜方肌时表现为颈软、抬头困难、转头及耸肩无力等；
5. 5. 手臂、双腿无力：四肢肌肉受累以近端无力为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，但是医生检查时会发现腱反射通常不受影响，感觉正常；
6. 6. 呼吸困难：呼吸肌受累往往会导致不良后果，一旦出现呼吸困难的感觉应该尽快就医；
7. 7. 晨轻暮重：这是该病症状的一个特点，即每日波动性，肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻。
   

‌有些患者的呼吸肌受影响时，在短期内会出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。肌无力危象是指患者在某种诱因作用下突然发生严重呼吸困难，患者无法正常呼吸的危险现象。

检查诊断

由于疲劳无力是很多疾病的症状，非常容易被患者忽视，需要注意重症肌无力的疲劳感具有“晨轻暮重”的特点，起病常为眼外肌最先受累，俗话说的“累得眼皮儿抬不起来”，此时应该注意警惕重症肌无力。

相关检查

重症肌无力的诊断较为复杂，需要借助多种检查手段确诊。常用的有甲基硫酸新斯的明试验、重复神经电刺激检查、血清抗体检测以及胸腺影像学检查四种。

甲基硫酸新斯的明试验

医生选取患者症状最明显的肌肉，记录初始肌力。之后会对患者肌肉注射甲基硫酸新斯的明，每10分钟记录一次，整个记录过程为1小时，之后，医生会比较肌力变化，测算检查结果做出判断。

重频刺激检查

重复神经电刺激为常用的具有确诊价值的检查方法。眼肌型患者最好在停用新斯的明17小时后进行，否则可出现假阴性。方法为以低频（3-5Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激尺神经、正中神经和副神经等运动神经。

血清抗体检查

骨骼肌乙酰胆碱受体抗体和血清肌肉特异性激酶抗体是诊断重症肌无力的特异性抗体，医生结合患者病史和阳性结果可以明确诊断。如果结果为阴性，也不能排除患者重症肌无力的可能。

胸腺影像学检查

重症肌无力的患者中，有10%~15%的患者伴有胸腺肿瘤，约80%的患者伴有胸腺异常。20%~25%胸腺肿瘤患者中可能出现重症肌无力的症状。因此，某些胸腺肿瘤患者可能还需要接受增强CT扫描或MRI检查。

‌此外，重症肌无力需要与Lambert-Eaton综合征、慢性炎性肌病、眼肌型营养不良、进行性延髓麻痹、肉毒杆菌中毒等疾病进行相互鉴别。

治疗方法

重症肌无力的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和一些特殊治疗，治疗费用与患者疾病情况密切相关。如果病情不严重，常规服药的年度花费为几百元至几千元；如果出现肌无力危象，就会发生抢救费用、重症监护费用，治疗费用等花费大幅度增加。

急性期治疗

重症肌无力危象一旦发生，也就是患者呼吸肌发生瘫痪，医生会立即对患者进行人工通气，包括气管插管或气管切开，以此实施抢救。

药物治疗

胆碱酯酶抑制剂

这是所有类型重症肌无力的一线药物，不仅改善临床症状，还适用于新近诊断的患者初始治疗用药。此外，也可以单独用来长期治疗轻型的重症肌无力患者。

免疫抑制药物

1. 1. 糖皮质激素：治疗重症肌无力的二线药物，能让70%~80%的患者症状得到明显的改善，不过，在应用糖皮质激素治疗期间，需要密切观察病情变化；
   
2. 2. 硫唑嘌呤：同为治疗重症肌无力的二线药物，适用于眼肌型和全身型的患者，能与糖皮质激素联合应用，服用本类药物应从小剂量开始，逐渐加量；
   
3. 3. 环孢菌素A：该药也可以用来治疗眼肌型和全身型重症肌无力患者，适用于无法耐受糖皮质激素或硫唑嘌呤不良反应，或对前述两种药物疗效欠佳的患者；
   
4. 4. 他克莫司：这是一种强效的免疫抑制剂，适用于不能耐受糖皮质激素、对其他药物治疗效果不佳的患者，起效较快，一般2周左右就可以见效；
   
5. 5. 环磷酰胺：适用于其他免疫制药物治疗无效的难治性重症肌无力患者，以及胸腺瘤伴重症肌无力的患者。
   

‌免疫抑制药物还包括抗人CD20单克隆抗体等。在使用前述这些药物时，患者需要定期检查肝肾功能、血液情况、尿常规情况。一旦发现药物不良反应对患者产生较大影响，需要考虑停药或使用其他替换药物。

手术治疗

对于怀疑为胸腺瘤的重症肌无力患者，应尽早接受胸腺摘除手术。早期手术治疗能降低胸腺肿瘤浸润和扩散的风险。有些患者在术后可以改善症状，但有些可能在术后症状加重。

随着治疗方法的不断更新，胸腺放射治疗对于胸腺增生、全身无力、药物疗效不佳、浸润性胸腺瘤不能手术、未彻底切除胸腺瘤的重症肌无力患者的另一个治疗选择。

预后护理

对于眼肌型重症肌无力患者，有10%~20%的人可以自愈；20%~30%的患者，症状仅局限在眼外肌；对于其他的患者，大多数在发病的3年内进展为全身型的重症肌无力。三分之二的患者在发病二年内，病情达到最严重的地步。约20%的患者在发病一年内出现重症肌无力危象。

家庭护理

• 当患者出现咀嚼、吞咽困难时，应注意进软食、半流食，家庭护理中尤其应该关注避免呛咳及肺部感染；
• 当出现呼吸困难或肌无力危象以及卧床时，应加强生活护理，及时翻身叩背，避免肺部感染及褥疮。

生活管理

• 乘坐公共交通工具出行，避免开车、骑单车，上下楼时乘坐电梯，进餐时不要吃得太快，注意让肌肉得到休息；
• 尽量多使用电动工具，如电动剃须刀、电动牙刷等，保持心态平和，尤其避免过度哭泣悲伤，应多食用容易咀嚼、容易消化的软质流食。

‌目前还不能有效预防重症肌无力的发生，不过可以通过避免一些诱因，来避免患者症状加重，甚至是提前预防一些症状发生。常见诱因有感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、妊娠、分娩等。