7号染色体异常

威廉综合症的发病大部分都是散发的，所以七号染色体患儿出生的时候体格比较小，体重比较轻，会出现不同程度的智力发育障碍，患先天性心脏病的几率增加，在以后生活中容易患高血压病，也会具有特殊的面容。

‌7号染色体异常形成原因

7号染色体异常[1]主要是乱用药物、内分泌紊乱、放射性污染这几种原因导致，7号染色体异常一般是指7号染色体发生缺失、异位等，可出现张力异常、运动障碍以及肌无力等症状，同时还可能伴有行为交流、认知感觉等障碍。

主要因素

1. 1. 乱用药物：如果怀孕前或怀孕后乱用药物，药物经过孕妇的血液流入胎盘，使胎盘功能降低，影响到胎儿生长发育，可能导致7号染色体发生缺损、异位、断裂等异常，或者影响胎儿体内蛋白质的合成，也会使7号染色体异常，严重时还会导致流产，可通过无创羊水穿刺检查胎儿；
2. 2. 内分泌紊乱：原因比较多，如精神因素、自身免疫损伤、肿瘤压迫、感染等，内分泌发生紊乱后容易导致卵子染色体异常，如果是甲亢引起的内分泌紊乱，可以遵医嘱使用丙硫氧嘧啶片、甲巯咪唑片等药物治疗；
3. 3. 放射性污染：孕妇处于电离辐射、X射线等放射性污染环境中，可能也会导致染色体变性、染色体的结构数目发生异常，需尽快远离这种放射性环境。

‌染色体异常可能会导致流产或者死胎，建议患者及时到正规的医院产科就诊，通过无创羊水穿刺、B超检查等是否能够继续妊娠。

7号染色体异常相关疾病

人体的每个细胞都有46条染色体，分为23对，识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域，而7号染色体包含900-1000个基因左右，这些基因提供制造蛋白质的作用，而蛋白质在体内可以发挥各种不同的作用，所以一旦7号染色体出现异常，胎儿也会出现问题。

具体病症

• FOXP2相关的言语和语言障碍：7号染色体的几种不同变化可导致与FOXP2相关的言语和语言障碍，这是一种罕见的病症，会影响儿童早期的言语和语言的发展，还可以延迟运动技能的发展，比如步行和系鞋带，以及自闭症等；
• Greigcephalopolyyndylyy综合症：7号染色体的短(p)臂区域包含GLI3基因，当这部分染色体出现异常时，就会出现Greigcephalopolysyndactyly综合症，是一种影响肢体，头部和面部发育的疾病，可能会导致发育迟缓和智力残疾等；
• 罗素银综合征：7号染色体含有一组通常经历基因组印记的基因，当拷贝的基因母体和父本基因的不平衡时会出现罗素银综合征，是一种罕见病症，其特征是生长缓慢，面部特征明显，发育迟缓，语言和语言问题以及学习障碍；
• Saethre-Chotzen综合征：7号染色体与另一条染色体之间遗传物质的易位时，就有可能导致Saethre-Chotzen综合征，是一种罕见的病症，会导致某些颅骨过早融合(颅缝早闭)，还会影响颅骨正常生长并影响头部和面部的形状。

‌除了上述几种，还有就是Williams综合症，是由Williams-Beuren临界区遗传物质的缺失引起的，可能会导致轻度至中度智力残疾或学习问题，独特的人格特征，独特的面部特征以及心脏和血管(心血管)问题等。

7号染色体异常治疗方法

七号染色体异常一般可以保守治疗，七号染色体的异常与其自身的内分泌紊乱有关，如果药物在怀孕前被滥用或受到辐射污染，也可能发生染色体异常。

在严重的情况下，可能导致流产或死产，患者及时到当地正规医院就诊，在医生指导下治疗，患者在日常生活中避免接触高辐射，不要长时间停留在有刺激的地方。