先天性挛缩细长指

先天性挛缩性细长指是影响身体许多部位的疾病，患有这种病症的人通常具有长肢体(肢体细长症)和细长的手指和脚趾(蜘蛛足样指)，他们经常有永久弯曲的关节(挛缩)，可以限制他们的臀部，膝盖，脚踝或肘部的运动。

‌先天性挛缩细长指形成原因

关节的发育是怀孕２从几个月开始，子宫运动减少（子宫发育不全、多、羊水过少）会导致关节挛缩，先天性多关节挛缩[1]是由神经源、肌病和相关组织疾病引起的，先天性肌病、前角细胞疾病、母亲肌无力被认为是肌肉发育不全的原因，先天性多关节挛缩不是一种遗传性疾病，而是一种遗传性疾病（如１８三体、脊柱隐裂)会增加关节挛缩的发生率。

先天性挛缩细长指基因介绍

有许多研究表明，CCA主要是由位于第5对染色体上的FBN2基因突变造成的，有大概48种突变被报道，包括31种错义突变和无义突变。这些突变大多位于FBN2基因中部区域外显子22到36之间，若父母双方其中一人为此症患者，不分男女，每一胎皆有1/2的几率会罹患此症。

‌FBN2基因是唯一发现的只与CCA相关的基因，FBN2基因>28kb，含65个外显子，编码2912个氨基酸，由5个不同的结构域组成一个multidomainprotein。这个最大的结构域包含41个钙结合类表皮生长因子基序(Calciumbindingepidermalgrowthfactor-like,cbEGF)，所有在FBN2基因上的突变集中在一个特定的区域。

先天性挛缩细长指三代试管

该疾病是一种遗传性疾病，所以最好的就是做三代试管进行阻断遗传，一个案例就是父亲为CCA患者，基因杂合度较低，母亲正常，先证者正常，申请PGD助孕，检测父母双亲、先证者1个、胚胎4个(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。最后做的三代试管很成功。

检测方法

一般该疾病的检测方法就是三代试管婴儿S-PGD——三重防护，JBRH解决方案检测特点就是检出率高，适用范围广，检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者，靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。