弹性假黄瘤-症状分类及诊断标准-治疗方法

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9997次阅读 发表于2023年7月31日 09:10:28

弹性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤,以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。

中文名
弹性假黄瘤
发病部位
全身
就诊科室
公共卫生与预防科、产前诊断科
典型症状
穿透性皮肤变性、反复出血等
检查项目
血常规、染色体检测
高发人群
所有群体

弹性假黄瘤又称为弹性纤维性假黄瘤,是基因缺陷导致的隐性遗传性疾病,目前没有根治方法,基因缺陷后引起人体全身各个脏器的弹性纤维功能异常,弹性纤维断裂、钙化,导致皮肤、眼睛、心脏、血管、消化道等内脏损害。

弹性假黄瘤是遗传性疾病

诊断与检查

弹性假黄瘤[1]病在我们的生活中可能没有几个人遇到过,但是这个疾病却严重的危害着很多人的健康,下面就要为大家详细的介绍一下弹性假黄瘤病该做哪些检查。

  1. 1. 体格检查:应首选观察患者的整个形体及走路姿势是否存在异常。然后再注意观察患者的皮损位置。大小、颜色、形状、性质等。也应注意患者是否患有急剧危险的症状;
  2. 2. 眼底镜:主要注意观察患者是否有视网膜血管纹;
  3. 3. 血管造影:方法较多,可以使用钡剂、碘剂、荧光剂等,配合影像学检查,即可显示出清晰的血管影像;
  4. 4. 组织病理学检查:取患者皮损边缘,送去病理科镜下检查,等待病理科结果即可;
  5. 5. 血常规:检查的项目主要有红细胞计数、白细胞计数、血小板计数和血红蛋白含量等,医生通过解读血常规化验数据,可以初步确定患者的病情;
  6. 6. 尿常规:主要用以查明患者是否患有血尿;
  7. 7. 大便检查:对患者大便进行取样,并送去检验科,等待结果即可;
  8. 8. 血生化检查:主要为查明患者的甲状腺激素和血糖是否存在异常;
  9. 9. X线检查:为常规的影像学检查,查看患者是否发生器质性病变。
X线可以检查出弹性假黄瘤

以上就是弹性假黄瘤病的检查的介绍了,在任何时候我们都要对疾病进行了解,因为只有这样我们才能够更好的生活下去,如有不适症状也要及时就医。

健康医典

弹性假黄瘤多发于青年女性,一般发生在青少年期,但也可见于出生后不久。而反复发生消化道出血的消化道病变多发在小儿期,所以大家要多了解该疾病从而更好的预防该疾病。

形成原因

弹性假黄瘤的主要病因为弹性纤维先天遗传性缺陷,其发病机制为弹性纤维的钙化。另外,代谢障碍和内分泌异常与此病的发病可能还具有一定的关系。

  • 遗传:本病为弹性纤维先天遗传性缺陷。应用基因连锁分析和突变检测技术证明其发病与ABCC6突变有很大的相关性;
  • 代谢障碍:据相关硏究发现,比如胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低等代谢障碍,与本病有着密切的联系。
代谢障碍会导致患上弹性假黄瘤

另外,弹性假黄瘤还存在一些诱发因素,比如甲状腺肥大、胸腺肥大、卵巢功能障碍等内分泌疾病可能会诱发此病,所以有以上疾病的患者也要注意预防弹性假黄瘤。

典型症状

弹性假黄瘤病变主要发生于皮肤、眼、胃肠道和心血管系统。一般会出现黄色斑或角化型丘疹、视力下降、血管脆性增加、心肌损伤、心瓣膜损伤、消化道出血等症状。少数患者还可伴发糖尿病、甲状腺功能亢进、软组织钙化等症状。

皮肤:

  • 皮疹发生较早,一般出现于儿童或青年期,有的出生后即有皮疹,少数在成年期发疹。表现为颈、腋下等部位的皮肤细纹变粗,色泽略呈黄色。随着病情发展而产生典型的黄色斑或沿皮纹出现菱形黄色斑块;
  • 除皮肤外,口唇内侧、硬腭、颊黏膜和阴道黏膜亦可见到黄色浸润性斑片。有时皮疹类似Fordyce病的临床表现。
眼睛:
  • 少数病人伴有眼底出血,视力不同程度受影响,严重者视力丧失;
  • 早期或轻型病人仅有黄斑部四周色素沉着和斑点状改变,日久血管样纹呈苍白色,眼底外周部分可见白色瘢痕样改变。
弹性假黄瘤会导致眼睛出现病变

心血管病变:

  1. 1. 主要侵犯中等口径的动脉,动脉中膜的结缔组织发生退行性变和钙化;
  2. 2. 临床上可引起脉搏减弱,甚至缺如;
  3. 3. 下肢间歇性跛行;
  4. 4. X线片上可见血管壁有钙化阴影;
  5. 5. 血管造影见动脉管腔狭窄,严重者发生闭塞性改变。一般上肢血管较下肢明显。最易侵犯的血管为上肢的尺动脉,下肢的胫后动脉、股动脉等;
  6. 6. 心脏和瓣膜的弹性纤维亦可见病理改变,少数病人可出现心绞痛和高血压;
  7. 7. 二尖瓣脱垂的发生率为5%~8%;
  8. 8. 动脉退化性变30岁就可出现,病人多死于脑出血、冠状动脉阻塞或大量的内脏出血;
  9. 9. 弹性纤维性假黄瘤的血管瘤病变经过缓慢,由于侧支循环的建立,供血不足的症状较轻,发生时间较晚,一般不会造成软组织萎缩和肢体缺血性坏死。
胃肠道:
  1. 1. 胃肠道反应以消化道出血最为严重;
  2. 2. 胃镜检查见胃前壁和小弯部黏膜有黄色鹅卵石样黏膜疹,有时形成黏膜褶皱;
  3. 3. 直肠镜检查可见直肠黏膜病变与上述胃黏膜改变相类似,有时可见溃疡性结肠炎改变;
  4. 4. 黏膜病变的程度与皮肤表现常常是一致的,皮肤的黄色浸润斑明显者,黏膜病变亦较明显。
胃镜可以检查弹性假黄瘤

弹性假黄瘤患者其实大多数都没有明显的症状,导致患者患上此病后不易被察觉发现,所以建议接触了容易诱发该疾病的患者要及时去医院进行检查,以防对身体产生更大的伤害。

治疗方法

弹性假黄瘤无特殊治疗方法,若出现广泛皮肤松弛可进行手术治疗;而眼底视网膜病变者内服维生素E可能有益,再或者用口服磷酸盐结合剂氢氧化铝片以阻止磷从肠道吸收,对本病有利。下面介绍一些常见的药物。

  1. 1. 氢氧化铝片:属于磷酸盐结合剂,可阻止肠道对鳞的吸收,对弹性假黄瘤的治疗有一定的效果;
  2. 2. 维生素E:主要用于弹性假黄瘤的眼底视网膜病变;
  3. 3. 1%普鲁卡因:皮损局部注射普鲁卡因,可避免其恶化,弹性假黄瘤皮损一般无恶化,所以很少有人用此药进行治疗;
  4. 4. 垂体后叶素:具有止血的作用,可用于消化道出血的患者;
  5. 5. 降压药:当患者具有高血压时,可使用抗压药。因抗压药种类繁多,并且用药需根据患者全身情况进行确定抗压药种类。
弹性假黄瘤没有特殊的治疗方法

除了常见的药物治疗外,如患者出现广泛的皮肤松弛,可进行手术整形,通过手术来切除多余皮肤,然后进行缝合,所以需要对于患者表现症状的不同采取不同的治疗方法。

疾病释疑

Q:弹性假黄瘤病可以彻底治愈吗?

弹性假黄瘤以目前的医疗手段没有办法彻底治好。主要针对于患者的疾病特点进行对症的处理治疗,比如患者出现了皮肤增厚的情况或者出现黄色瘤样皮疹的情况,可以进行1%的普鲁卡因进行局部的封闭注射治疗,通过这种方式可以阻止皮肤的进一步恶化。

Q:弹性假黄瘤会遗传给下一代吗?

弹性假黄瘤会遗传下一代。弹性假黄瘤又称为弥漫性黄色斑瘤,是一种遗传性的疾病。遗传分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,通常显性遗传的症状比隐性遗传的症状要严重。

Q:得了弹性假黄瘤还能活多久?

性假黄瘤患者的具体的存活时间个体差异很大,本身疾病并不致命,但是容易死亡于并发症,比如容易引起血管炎,或者是皮肤感染,以及影响视力,消化系统功能以及呼吸道的正常功能。

参考资料
1.Jouni Uitto.《弹性假黄瘤》.江西医药
[引用日期 2023-07-21]
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