NBS断裂综合征
Nijmegen断裂综合征(Nijmegenbreakagesyndrome,NBS)患者的主要体征是畸形的小头,在出生时就非常明显,而且随着年龄增长而变得更加畸形。许多NBS患者有发育迟缓现象,而且女性NBS患者还常伴随有卵巢早衰的现象。此外,先天性肾脏疾病(肾脏发育不全/肾功能障碍/肾异位等)和泌尿疾病(尿道下裂/隐睾症/尿道瘘症)也非常常见。
Nijmegen断裂综合征样病(OMIM:613078)患者与Nijmegen断裂综合征有部分相似表型,但是其NBN基因无异常,目前认为与MRE11、RAD50基因(OMIM:604040)及参加非同源端连接(nonhomologous-endjoining,NHEJ)DNA修复的基因NHEJ1突变有关。
NBS断裂综合征的病因
NBS断裂综合征[1]是由NBN基因(8q21-q24)中的突变引起的,该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂,该基因产物参与修复DNA双链断裂。
而NBS断裂综合征的患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者,多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。
NBS断裂综合征的遗传
NBS断裂综合征是常染色体隐性遗传,如果父母双方是NBN基因突变的携带者,则他们的后代有25%的几率患上NBS疾病,但父母双方并不会表现出疾病症状。
避免遗传方法
由于NBS断裂综合征是隐性的遗传病,可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎,从而阻断该病的遗传,泰国试管婴儿医院同步国际先进分子诊断技术,可以阻断已知所有的单基因疾病包括NBS。
对肥胖、小头畸形、智力运动发育迟滞、身材矮小的患者应考虑Nijmegen断裂综合征样病的可能。在进行常规化验、内分泌代谢功能检查的同时进行基因分析,争取病因诊断。
NBS断裂综合征的治疗
目前没有针对NBS断裂综合征的特定疗法。由于存在严重的免疫缺陷,患者需要多学科管理(肿瘤学、免疫学、生殖学等)和长期随访。
建议患者吃低热量高纤维食物,每天摄入总能量不大于1400kcal,限制糖、高糖水果、粮食、零食等高碳水化合物食物,鼓励优质高蛋白食物、蔬菜、魔芋等,增加户外运动,随班就读。
虽然本病尚无有效治疗方法,但是个体化饮食、营养及运动干预有助于改善病情,减少合并症。母亲再次妊娠时,可进行胎儿基因诊断,及早干预,减少本病导致的出生缺陷。
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