Patau综合症

Patau综合征是指心内膜弹力纤维增生症，是一种以心内膜弹力纤维增生、心腔扩张为特征的心脏疾病，而心内膜弹力纤维增生症是一种少见的心脏疾病，发病原因尚不明确，可能与遗传因素、感染等因素有关，患者可能会出现呼吸困难、心力衰竭等症状，还可能会出现心律失常、胸痛等症状。

‌Patau综合症的发病几率

13-三体综合征[1]的发病率约为16000分之1。尽管任何年龄段的妇女产下的婴儿都有患13-三体综合征的可能，但越是高龄的女性产子，其后代患此病的几率越高。

其中相关数据显示，患有Patau综合症的82％出生后一个月内死亡，仅5％生存时间超过六个月，而且目前此病无有效的治疗方法，只能对症治疗。

Patau综合症的基因突变

大多数13-三体综合征病例是由于机体内所有细胞中的13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份。多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，产生13-三体综合征的典型症状。

在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎早期发育过程中，当13号染色体上部分基因附着于另一条染色体，或是与另一条染色体上的基因发生易位时，就可能会诱发13-三体综合征。

患者有两份正常的13号染色体拷贝，另有一份多余的13号染色体拷贝与另一条染色体发生粘合。在很少的病例中，这三份拷贝上仅出现部分13号染色体上原有的基因。这些少数病例患者的症状与典型的13-三体综合征患者症状是有所不同的。

‌该少部分13-三体综合征患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。因此，其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症，该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。

Patau综合症的遗传模式

大多数13-三体综合征病例不具有遗传性，而是在父亲或母亲一方生殖细胞的形成过程中，由父源或母源基因突变而引发的。细胞分化中出现的“染色体粘合现象”会导致生殖细胞中的染色体数目出现异常。

13--易位型三体综合症病例具有遗传性。未患病的个体体内，13号染色体和位于其他染色体上的基因亦可能发生重组。因为重组过程后，13号染色体上并没有生成新的基因，所以这些染色体重组亦被称为平衡易位。体内13号染色体发生平衡易位现象的患者，将13号染色体上的多余基因传给下一代的几率比普通人高。

预防措施

产前诊断是目前降低13三体综合征患儿出生的最好办法，主要有以下方法：

1. 1. 产前超声检查：大部分患儿超声检查可见双侧唇腭裂、多指和先天性心脏病；
2. 2. 血清学筛查：通过检测早孕或者中孕期母体血清中的AFP、Free-βhCG和uE3等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，可以得出胎儿罹患13三体综合征的风险值；
3. 3. 荧光原位杂交技术检测：通过绒毛穿刺或者羊水穿刺术检测胎儿13号染色体数目异常；
4. 4. 无创产前筛查：通过基因测序检测母体血浆中胎儿游离DNA，得出胎儿患13三体综合征的风险值。此方法无创伤，检出率高，可达95%；
5. 5. 染色体核型分析：通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺取材，进行细胞培养，然后对胎儿染色体核型进行分析。是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，可以检测出所有染色体数目异常和大于10MB片段的染色体结构异常。

‌如果产前诊断确诊胎儿为13三体综合征，尽早终止妊娠是最佳选择。凡有13三体综合征生育史的孕妇，再次妊娠时应在孕早期行产前诊断，做到优生优育。