脑室周围异位

不常见的是，脑室周围异位的患者可能会有更严重的脑畸形，小头畸形，发育迟缓，反复感染，血管异常或其他问题，脑室周围异位也可能与Ehlers-Danlos综合征等其他疾病有关，导致关节极其柔软，皮肤容易伸展，血管脆弱。

‌脑室周围异位的形成病因

在大多数情况下，脑室周围异位[1]是由FLNA基因突变引起的，该基因提供了产生蛋白丝氨酸A的说明，其有助于构建蛋白丝(细胞骨架)的网络)给细胞结构，并允许他们改变形状和移动，FLNA基因中的某些突变导致FLNA蛋白质受损，其不能执行该功能，破坏了大脑发育期间神经元的正常迁移模式。

基因突变

• 脑室异位也可能由ARFGEF2基因的突变引起，该基因提供了制造涉及小囊状结构(囊泡)运动(运输)的蛋白质的说明)在单元格内，囊泡贩运在控制大脑发育期间神经元的迁移中是重要的，ARFGEF2基因的突变可能会破坏这一功能，导致脑室周围异位的异常神经元迁移；
• 研究人员认为，FLNA或ARFGEF2基因的突变也可能导致形成心室内壁的细胞之间的附着(粘附)减弱。如心室周围异位所见，心室内壁薄弱可能会使一些神经元在心室周围形成团块，而另一些则正常迁移到大脑外部。

‌‌在少数情况下，脑室周围异位与5号染色体异常有关，在每种情况下，受影响的个体都有额外的异常重复引起的遗传物质这部分染色体的部分，目前还不知道这种复制的遗传物质是如何导致脑室周围异位症的体征和症状的。

脑室周围异位遗传介绍

脑室外异位可以有不同的遗传模式，当这种情况是由FLNA基因的突变引起的，它是以X连锁显性模式遗传的，如果导致疾病的突变基因位于两条性染色体之一的X染色体上，则认为该疾病是X连锁的，如果每个细胞中被改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是占优势的。

X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特性传递给他们的儿子，在X连锁性室周性异位中，男性比女性患有更严重的疾病症状，并且在大多数情况下在出生前死亡，在约50%的X连锁性脑室周围异位的病例中，受影响的人继承了也受影响的母亲的突变，其他情况可能是由于基因中的新突变造成的。这些病例发生在没有家族病史的人群中。