公立医院做的无创dna为啥只保证其中3项结果是准确的呢?

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公立医院做的无创dna为啥只保证其中3项结果是准确的呢?

现在已经是在孕中期了,我是高龄孕妇,是通过做试管成功怀上的,是在当地的一家大型公立医院做的,当时在测出来怀孕后,医生叫我要做nt检查,最好再去做一个无创dna,我开始并不知道是为什么,后来有人说是为了判断胎儿是否有畸形的风险,现在也准备预约了,还是准备在原来的原因做,也在网上看了很多的注意事项,该做什么不该做什么,也都有个初步的了解,但是有人说,这个检查只能保证三项结果是准确的,这到底是怎么回事,听说有很多项,为什么只有其中几项才可以查出来,有没有专业人员出来阐述一下原因,满足我的好奇心?
蔡艺
最后编辑于2022-10-10 18:00
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蔡永杰
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发布于2022-10-09 11:50

公立医院做的无创dna只保证其中3项结果是准确主要是因为主要就是检查三项染色体,对于其他染色体的检查并不准,当这三项是都是低风险,则是正常的,代表胎儿发育比较好,如果都是高风险,则可能是胎儿有先天性遗传疾病,而只查这三条染色体是因为其他染色体如果出现异常,一般胎儿很难保住,而这三条染色体出现异常比较常见,胎儿一般不会发生致死性改变。

‌无创DNA是抽血检查,通过母体血液里游离的DNA检测,来判断三项是否存在缺陷,如13、18、21三条染色体,它的准确率是非常高的,无创DNA准确率达98%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%,而且复合假阳性率应小于等于0.5%,复合阳性预测值大于等于50%。

‌而无创DNA做3项还是全项通常因人而异,如果孕妇年龄偏大,没有遗传疾病,过去分娩的孩子没有遗传疾病或其他遗传疾病,可以进行DNA3项检测,如果孕妇有不明原因的流产史,或生下了唐氏综合征等遗传缺陷的孩子,建议做DNA全项判断胎儿是否有相关的基因型疾病。

  • 其实无创DNA并不一定要做,因为无创DNA属于产前筛查,如果NT、唐筛没有问题,后期规律产检,可以不做无创DNA检查,但如果NT检查异常、唐筛检查后临界风险出现,这种情况可以进行无创DNA检查或直接做产前诊断(羊水穿刺)判断有无出现染色体异常,如果是高龄产妇,可以直接选择做羊水穿刺。

无创DNA检查主要是检测13、18、21三体和性染色体,其他的染色体也会看,但是不准,如果有可疑的问题,会有所提示,而且每个人个体差异等不同原因,无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。

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