孕17周做18三体提示高风险做羊穿的通过率大吗?

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孕17周做18三体提示高风险做羊穿的通过率大吗?

我现在已经怀孕17周了,前两天医生通知我该去医院做孕期检查了。于是我就前往医院,在医生的指导下进行无创dna的检查,检查后还要等段时间才能拿到结果,我觉得应该没有什么问题,于是即放心的回家等待检查结果了。结果今天却接到医生电话说,我18三体提示是高风险,建议我马上去医院做一个羊穿确定一下。听到这种情况我有些六神无主了,不明白为什么宝宝会出现这种情况。我在网上看了一下18三体高风险,很可能说明宝宝是唐氏儿。有人知道这种情况下,羊穿到底能不能通过呢?我实在不敢去想如果做羊水穿刺不通过的话该怎么办,在怀孕期间我都这么小心翼翼了,没想到会遇见这种情况。
陈小英
最后编辑于2022-12-20 16:53
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陈晓雪
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发布于2022-07-14 11:25

18三体提示高风险做羊穿的通过率不大。主要是因为唐氏筛查或者无创DNA检查,结果准确率都很高,出错的概率比较小。而且18-三体综合征的危害性非常大,一般检测出来都是高风险,存在唐氏儿的可能性很大。所以如果检测出是18三体高风险,那么做羊穿的通过率一般都不大。

女性在进行孕期检查的时候,通常医生都会让其进行无创dna检查,以排除胎儿畸形的情况。如果检测出18三体高风险,就会让女性再去做个羊水穿刺,通过这种方法再来确认一下胎儿是否真的存在问题。一般情况下,如果检测出18三体高风险,那么做羊穿的通过率是不大的,主要有以下几点原因:

  1. 1. 检查准确率高:18三体综合征高风险往往是唐氏筛查或者无创DNA检查提示的结果,一般在临床上,唐氏筛查的准确率在70%左右,而无创dna的准确率可以高达99.8%。所以无论是通过哪项检查检测出的18三体,准确率都很高,很少会出现误诊的情况;
  2. 2. 18三体风险高:18-三体综合征通常是由于人类18号染色体增多1条,造成染色体畸变。多表现为胎儿多发的、严重的结构畸形,以及生长发育迟缓等。具有高风险,并且存在唐氏儿的可能性较大。

所以羊水穿刺的通过率不大,一般在20-50%之间。如果通过唐氏筛查或是无创dna检查,确诊了高风险,那么建议女性患者最好及时终止妊娠,以免影响到女性的身体健康。但是检查还是会有一定的误诊概率,所以还是可以在终止妊娠前去做一个羊水穿刺,确定胎儿情况。

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