唐氏综合症怎么检查出来

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26次阅读 发表于2021年9月15日

唐氏综合征是一种不仅患者受苦,爸妈也十分痛苦的一种病症,也是我国现在大力倡导要避免的现象,那么到底应该怎么避免呢,需要通过什么检查,才能检查出来呢?请接着往下看。

别名
先天愚型或Down综合征
就诊科室
门诊
预防检查
唐筛、羊水穿刺等
能治愈吗
不能

唐氏综合症怎么检查出来

胎儿唐氏综合征的检查方法有唐筛、荧光原位杂交、羊水穿刺胎儿核型分析等,下面我对这三种检查方法,进行详细描述:

羊水细胞染色体检

目前,最常用的产前诊断最常用的技术是羊水穿刺,即在B超引导下,通过孕妇腹部将针头插入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析,适用于怀孕16~20周的孕妇,产前诊断技术除羊水穿刺外,还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿显微镜检查等,常见核型与外周血细胞的核型相同。

唐氏综合征怎么预防

荧光原位杂交

将外周血淋巴细胞或羊水细胞与21染色体相应部位杂交,唐氏综合征患儿可见3个21号染色体的荧光信号,选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,fish杂交分析可以准确定位21号染色体的异常位置,提高21号染色体数目和结构检测的准确性。

唐氏筛查

产前筛查血清标志物。孕妇血清绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(Fe3+)是孕中期(13周)的中期指标。根据这三项血清学指标(hCG和AFP也可测定),以及孕妇的年龄和体重,计算唐氏综合征患儿的危险率,并根据危险率进行进一步诊断。

唐氏筛查三个数值范围

临床上所说的唐筛三项,筛查的主要是甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素浓度和游离的雌三醇。具体数值正常范围。

唐筛数值怎么看

如下所述:

  • 在唐筛检查中,甲型胎儿蛋白的正常值是0.7-2.5mom;
  • 唐筛检查的时候,绒毛促性腺激素的正常值是0.4-2.5;
  • 在唐筛检查中,游离雌三醇的正常值是0.7左右。

如果诊断的结果为低风险,那么一般情况下是没有问题的,如果诊断的结果为高风险,那么腹内的胎儿可能就是唐氏儿,而不管是哪种情况,唐筛的准确率不是百分之百的,如果有疑似唐氏综合征的发生,还是应该做无创DNA或者羊水穿刺检查。

不做唐氏筛查做四维彩超行吗

不做唐氏筛查做四维彩超是可以的,不过唐氏筛查和四维彩超是2个不同的孕期检查,检查的内容也是不一样的,建议是最好都要按时去做。

唐筛可以不做吗

下面我讲解一下这两种检查的内容:

  1. 1. 四维彩超检查的是一种大排畸检查,它可以看胎儿是否有畸形和脸部有兔唇的情况;
  2. 2. 唐氏筛查:通过孕妇的身体多项指标来排查胎儿是否患有先天性愚型,如果是高龄产妇,则患病几率会更高一些,更是必须检查。

女性要想避免唐氏儿的发生,在孕期做唐氏筛查是必须的,如果有疑似现象,还需要做更为深入的检查进行诊断才对。

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