家族性良性天疱疮:一种慢性反复发作遗传疾病
家族性良性天疱疮是一种常染色体显性遗传的慢性皮肤病,亦可见无家族史病例,较少见。可由于摩擦、阳光照射,损伤及细菌感染而激发。损害好发于腋下、股部、颈部、肛周等受摩擦部位,泛发者罕见。一般不累及口腔黏膜,皮损表现为在正常皮肤或红斑上成群的松驰的小水疱,疱破后糜烂结痂,中央消退而向周围发展,伴有瘙痒。
家族性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病,约2%的患者有家族史,性别差异无显着性,该病以夏季加重、冬季减轻为特征,临床表现为腋窝、腹股沟、屈侧、颈周皮肤皱纹等,因为它是一种遗传性皮肤病,没有办法治愈它。目前,主要是对症治疗,尽量减少感染,改善症状,减轻患者疼痛。
诊断与检查
当患者出现典型的家族性良性天疱疮[1]皮肤损害,如出现水疱破裂,皮肤溃破、糜烂或继发感染流脓时,应及时去皮肤性病科就诊。进行体格检查、血常规、免疫病理,以便早期诊断及了解病情进展,注意与脓疱疮等疾病相鉴别。
相关检查
- 1. 体格检查:用手或压舌板等检查水疱及其周围的皮肤,确认水疱和皮肤的关系,家族性良性天疱疮患者水疱尼氏征阳性;
- 2. 血常规:通过血常规检查可明确患者有无感染,如白细胞升高、中性粒细胞升高则提示机体存在感染;
- 3. 免疫病理学检查:血清中无自身抗体,在皮损中无免疫球蛋白及补体的沉积,有助于与增殖型天疱疮的鉴别;
- 4. 组织病理学检查:进一步观察皮肤组织的变化,为家族性良性天疱疮的确诊提供可靠依据。病理表现为所取受损皮肤基底层上裂隙形成,表皮内出现部分性或完全棘层松解,形成所谓塌墙样的外观等。
主要依据病史、临床症状、组织病理学检查来诊断家族性良性天疱疮。即患者有家族遗传史。临场表现为皮肤褶皱和易受摩擦的部位上出现成群的水疱,并伴有瘙痒等。组织病理学检查,基底层上裂隙形成。表皮内出现部分性或完全棘层松解,形成所谓塌墙样的外观等。
病理病因
家族性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病,可由外界刺激诱发。家族性良性天疱疮呈常染色体显性遗传,2/3的患者有家族史。有家族性良性天疱疮家族史的人群易患该病,在受到感染、机械性刺激、外界压力等因素的刺激时可能会诱发,甚至加重家族性良性天疱疮病情发展。
主要病因
钙离子泵的基因ATP2C1发生多种突变,导致张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍,这种潜存的基因缺陷加上外界的刺激可诱发家族性良性天疱疮。
除了基本病因外,诱发因素还有感染、摩擦、出汗、紫外线照射、寒冷、炎热等外界刺激都可能是家族性良性天疱疮的诱因。
健康医典
家族性良性天疱疮一般治疗30天左右,皮损可渐渐消散,但一般无法根治。针对病情程度采取不同的治疗方案,主要目的是控制皮损发展和症状减轻,治疗以药物治疗为主,手术治疗、放射治疗等其他治疗为辅助治疗。
临床表现
家族性良性天疱疮是一种遗传性皮肤病,其患者以成群水疱为主要表现,多发生在腋窝、肛周等皮肤褶皱和易受摩擦的部位。水疱破裂后可能会继发细菌、病毒、真菌的感染,导致严重的全身感染,甚至出现感染性休克,愈合后遗留色素沉着斑等并发症。
典型症状
- 1. 起初在正常皮肤或者皮肤红斑的基础上出现水疱,水疱迅速扩大,水疱表面的皮肤变得松弛,疱液也由清变浊;
- 2. 此时水疱容易破裂,并发生糜烂、结痂,发出恶臭味,痂呈琥珀色;
- 3. 水疱中央愈合,而在红斑周边又出现新的水疱、结痂,并向外围逐渐扩展,形成环状或者散乱分布。
治疗方法
药物治疗
- 1. 泼尼松:糖皮质激素一直是临床上治疗家族性良性天疱疮的首选药物,它能使皮损消退,瘙痒减轻。对于轻中度的皮损,首选外用糖皮质激素,如泼尼松;
- 2. 青霉素、红霉素家族性良性天疱疮易感染细菌和真菌,感染又能诱发或加重病情,甚至引起皮疹泛发,因此临床上多将抗生素和抗真菌药与糖皮质激素联合使用,疗效较好;
- 3. 芳维甲酸或13-顺维甲酸:维A酸类药物,如芳维甲酸或13-顺维甲酸治疗家族性良性天疱疮的机制不明,目前认为,可能由于此类药物能使细胞内钙离子浓度趋于正常水平;
- 4. 维生素D3类似物:此类药物不仅对家族性良性天疱疮原有皮损有效,而且对某些因糖皮质激素治疗而加重的皮损也有效,因此被认为是治疗家族性良性天疱疮安全而有效的药物;
- 5. 他克莫司:目前认为,0.1%他克莫司软膏能有效控制家族性良性天疱疮皮损,与糖皮质激素合用疗效好,对频繁复发的患者可交替使用他克莫司和糖皮质激素;
目前认为肉毒毒素治疗皱褶部位的家族性良性天疱疮安全有效,并且与皮肤磨削术、激光等创伤性方法相当,常用氨苯砜单独或联合激素治疗家族性良性天疱疮,对一些难治性病例还可用甲氨蝶呤、环孢素等免疫抑制剂。
- 1. 皮肤磨削术:皮肤磨削术可以去除掉有病变的表皮及部分真皮的浅层,并重新让皮肤进行修复,创面几乎不留瘢痕,适合皮损肥厚且病情顽固难治的家族性良性天疱疮患者;
- 2. 表皮移植术:表皮移植术指通过手术将自身正常皮肤的表皮移植到皮损处,以修复创面,改善外观。这种手术可以控制疾病病情的发展,改善患者的生活质量,但副作用相对较多。
家族性良性天疱疮患者治疗相对困难,目前尚未找到彻底治愈的方法,若治疗及时,无严重并发症的出现,家族性良性天疱疮不影响患者寿命,建议患者出院后1周复诊1次。
疾病释疑
Q:家族性良性天疱疮能否痊愈?
这个病是不能治愈的,通常需要坚持用药治疗,控制病情发展。建议最好是去正规医院系统检查后,通过中西医结合的药物治疗,能有效减轻症状。平时要多注意患处清洁,避免沾染污物,多吃清淡食物。出现什么不舒服的症状,还是去医院检查一下比较好。
Q:家族性良性天疱疮能活多久?
若无严重的并发症(如感染中毒性休克)的发生,家族性良性天疱疮不影响患者寿命,在治疗上需要到正规医院进行治疗,有部分人对激素不敏感,病情持续进展并出现新疱,会出现并发症以及危及生命。
Q:慢性家族性良性天疱疮传染吗?
这种疾病是不会传染给他人的,但却会有一定的遗传几率,这种疾病的子女很容易会在患有这种疾病,良性天疱疮可以使用中医的方法来进行,这样可以帮助改善病情,减轻良性天疱疮导致的伤害。这种疾病会在夏季时出现加重情况,秋冬季节时会明显的减轻。
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