鸟氨酸缺乏症
鸟氨酸缺乏症全称为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，鸟氨酸缺乏症携带者可能会发病，但可能性较小，此病的发病率约为1/80000，因此不必过于担心，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是因鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏而造成尿素生成障碍的一种先天性遗传代谢病。
基因突变会导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶生成障碍，尿素循环的过程受阻，具有毒性的含氨物质不能被代谢为无毒的尿素排出体外，体内氨蓄积，进而引起严重的神经功能紊乱，此病的发生以及严重程度与酶的缺陷程度相关，男性与女性的发病率以及疾病的严重程度也有差异。
形成原因
鸟氨酸缺乏症是一种罕见的遗传性代谢病，属于X连锁不完全显性遗传方式，由鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因突变（Xp11.4,OMIM:300461）引起。
基本原因
鸟氨酸氨甲酰基转移酶[1]是尿素循环（氨基酸在体内代谢产生的氨经过鸟氨酸再合成尿素的过程称为尿素循环，又称为鸟氨酸循环）的一种酶，能够将氨甲酰基磷酸和鸟氨酸转化为瓜氨酸，鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低甚至丧失，导致瓜氨酸合成受阻，尿素循环障碍。
这种情况会影响肝脏将氨转化为尿素，进而出现高氨血症和低瓜氨酸血症，引发中枢神经系统损伤等临床表现，另一方面由于瓜氨酸合成障碍，大量的氨甲酰基磷酸进入胞质，增加了嘧啶的合成，抑制了乳清酸磷酸核糖转移酶的活性，导致乳清酸在体内聚集，尿中乳清酸增多。
症状表现
鸟氨酸缺乏症可以在任何年龄段发病，临床上分为早发型和晚发型两种，早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床表现为新生儿嗜睡、易激惹、拒食、癫痫发作；晚发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症主要表现为发作性呕吐、头痛、行为异常、瞻望、精神错乱等。
典型症状
早发型鸟氨酸缺乏症：早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症在新生儿期起病，病情凶险、进展迅速，通常于出生后的第2天即可表现出易激惹、嗜睡、拒食和癫痫发作，如果得不到及时有效的处理，很快会发展为遗传代谢性脑病、昏迷，往往在刚出生一周内死亡，幸存的患儿也会遗留严重的智力损害。
晚发型鸟氨酸缺乏症：晚发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者年龄较大（除新生儿外的任何年龄段），多有肝大、生长发育迟缓、行为异常、反复癫痫发作、发作性呕吐、头痛、瞻望、精神错乱等临床表现。
就医检查
当新生儿出现嗜睡、易激惹、拒食、癫痫发作或年龄较大者出现生长发育迟缓、行为异常、反复癫痫发作、发作性呕吐、头痛、瞻望、精神错乱等症状时，应及时到医院就诊。
相关检查
- 查体：体格检查发现患者生长发育迟缓、行为异常、反复癫痫发作、瞻望、精神错乱；
- 实验室检查：血生化检测及时血氨增高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高是典型的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的生化表型；酶活性分析就是一般情况下，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性为正常人的5%～25%；
- 特殊检查：基因诊断可以帮助确诊本病。
同时需要注意的是本病和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。
治疗方法
药物治疗
由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
脱氮剂
- 主要目的：清除体内毒性产物；
- 用药方法：静脉注射；
- 不良反应：头晕、头痛、记忆力减退、失眠、乏力、白细胞减少；
- 禁忌症：对本品任何成分过敏的患者禁用，妊娠期或哺乳期妇女禁用。
还需注意的是本药物的应用应在医生指导下进行，不可擅自用药，出现任何不良反应，应及时告知医师，在用药期间应定期检测肝功能和白细胞数量。
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