克氏综合征

克氏综合征症状主要是睾丸小和无精子，并且还会出现尿道下裂或者是阴茎短小，有部分患儿可能会出现语言或者是阅读障碍，在早期需要配合医生口服雄激素药物来进行治疗，用药期间需要定期到医院进行血常规或者是肝肾功能检测。同时也要注意好饮食调整，饮食尽量以清淡为主。

‌克氏综合征的原因

Klinefelter综合征约90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％显示46，XY/47，XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体（Jacobs和Strong，1959；Linden等，1995；Lanfranco等，2004；Visootsak和Graham，2006）。

额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的，大约一半是在精子形成过程中发生错误，而其余的则是由于卵子发育过程中的错误。35岁以后怀孕的妇女生育男孩患这种综合症的的几率略有增加。

克氏综合征的症状

最常见的是不孕症。男孩可能比他们年龄的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。青春期后，Klinefelter综合征男孩可能会以下症状：

1. 1. 较小的睾丸和阴茎；
2. 2. 乳房增长；
3. 3. 面部和体毛较少；
4. 4. 肌肉力量差；
5. 5. 肩膀较窄，臀部较宽；
6. 6. 骨骼弱；
7. 7. 性欲低；
8. 8. 身体力量差。
   

‌Klinefelter综合征男性可能有学习或语言问题，他们可能很安静，很害羞而且很难适应，同时不同时期患者表现出来的症状不同，比较难以辨认。

克氏综合征的治疗

克氏综合征[1]的治疗主要原则就是提高患者的生活质量，延长患者生存寿命。同时，对于育龄的患者，尽可能帮助患者生育自己遗传学上的后代。在显微取精手术也无法取到精子的情况下，可以使用精子库的精子帮助患者完成要孩子的梦想。

药物治疗

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

主要是雄激素替代治疗。若是在早期就发现患有克氏综合征，建议在青春期开始时给予雄激素补充治疗，促进患儿第二性征的发育，行为、心理的发育，降低骨质疏松、自身免疫性疾病和乳腺癌的风险。

在做激素补充的时候要适当检测血常规、肝功等情况，避免高血红蛋白血症、肝损害的发生，同时还要注意血压的情况，以及是否出现水钠潴留的症状。

手术治疗

对于生育问题，克氏综合征患者的重要特征就是无精子症。克氏综合征患者通过显微取精-试管婴儿方式生育的孩子中，目前已知结局的后代再次出现克氏综合征的比例接近自然发病率，也就是意味着这个疾病并不会遗传给后代。

对于乳房发育问题，通常不建议过早手术处理，可以根据患者的年龄进行饮食、锻炼的调整，同时提高雄激素，平衡其他内分泌激素的内科治疗方式来解决；有些患者症状较重的，可以通过整形术来切除发育过大的乳腺组织。

‌需要注意的是，在日常生活中患者也要注意生育力的保护，应避免不良因素刺激，避免放射性、电辐射、长期洗桑拿，以及某些药物等因素的影响。