8号染色体异常

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8510次阅读 发表于2023年9月2日 16:34:32

8号染色体异常主要是怀孕后做唐氏筛查或NT筛查所呈现出的一种结果,属于染色体异常表现,出现8号染色体异常,说明胎儿的基因方面存在问题,可能会在之后出现胚胎停止发育的情况,还可能会出现8-三体综合征,导致胎儿在出生之后出现前额突出、斜视、骨骼畸形和内脏畸形、肌张力高、步态异常等现象。

中文名
8号染色体异常
主要原因
基因变异
能否治愈
导致后果
胎停和流产

同时还可能会出现智力低下的情况,使其生活质量受到严重影响,因此,出现8号染色体异常是比较严重的情况,建议终止妊娠,但也需要考虑孕妇及其家属的意愿。

8号染色体异常可能出现智力低下的情况

8号染色体异常严重后果

8号染色体是导致胎儿畸形[1]的重要原因,多数原因是因为女方在排出的受孕卵,多了一条8号染色体,也不排除男方因素,染色体异常是导致流产的最主要的原因,半数以上和胚胎染色体异常有关。

具体表现

  1. 1. 胎停和流产:8号染色体异常多是因为女性在排卵时卵子出现异常,预示着孩子的基因方面存在问题,容易引起胚胎停育,胎停育后会发生流产,带来身体和心理的双重伤害;
  2. 2. 胎儿发育畸形:大多数8号染色体异常的胚胎都会出现胎停和流产的现象,有少数可以存活,但却存在发育畸形,出生后无法和正常孩子一样,女性应在医生指导下定期进行产前检查,尤其要注重唐氏筛查、B超大排畸等检查,以便及时发现异常情况,尽早终止妊娠;
  3. 3. 智力低下:如8号染色体缺失,可能会造成胎儿智力低下,人体内正常有32对染色体,任何一条染色体缺失都会影响智力发育,引起智力障碍,可伴随发育迟缓,影响孩子以后的生活。
8号染色体是导致胎儿畸形的重要原因

有8号染色体异常可能出现小头、前额突出、小眼红膜缺损、角膜混浊等症状,而且此类的儿童容易有先天性的缺陷,出现畸形或智力发育问题,在平常生活中出现自理困难的情况,因此要做好产前检查,避免婴儿出现先天性疾病。

8号染色体异常相关疾病

8号染色体异常对胎儿有着较大的影响,容易造成胎停育、流产以及畸形,对此,夫妇在备孕前一定要做好身体检查,并避免接触药物、放射物质以及有害物质等,否则在引起异常的同时还可能诱发其他疾病。

具体病症

  • 8p11骨髓增生综合征:8p11骨髓增生综合征是8号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位可引起8p11骨髓增生综合征,该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展,淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症;
  • 核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML):核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一种核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌与8号和21号染色体之间遗传物质的重排(易位)有关,这种重排与成人急性髓性白血病病例的约7%相关;
  • 重组8综合征:该病症涉及心脏和泌尿道异常,中度至重度智力残疾和独特的面部外观。这种重新排列导致一条短(p)臂的缺失和一条长(q)臂的重复;
  • Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII):Trichorhinophalangeal综合II型(TRPSII)是由8号染色体的长(q)臂上的遗传物质的缺失引起的.TRPSII是引起骨和关节畸形的病症;独特的面部特征;智力残疾;和皮肤,头发,牙齿,汗腺和指甲的异常;
  • 其他癌症:8号染色体和其他染色体之间的易位与其他类型的癌症有关,例如,伯基特淋巴瘤(一种称为B细胞的白细胞癌,最常见于儿童和年轻人,可能是由8号染色体和14之间的易位引起的。

8号染色体会引起相关疾病

当细胞具有8号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时,发生三体异常,当体内所有细胞都含有8号染色体的额外拷贝时,完整的三体与生命不相容,当只有一些身体的细胞有8号染色体的额外拷贝时,发生类似但不太严重的称为马赛克三体的病症。

参考资料
1.李胜利.《胎儿畸形产前超声诊断学》.人民军医出版社
[引用日期 2023-09-02]
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