21三体综合征 - 临界风险、正常范围、治疗方法大全

21三体综合征[1]也是指唐氏综合征，21三体综合征主要是因为染色体异常导致的疾病，其中有60%的患儿在胎内就会出现死亡，存活并出生的患儿会有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍等情况和先天性畸形。

21三体综合病因

21三体综合征[2]主要病因是因为生育的时候生殖细胞早减数分裂形成卵子或者精子的时候，21号染色体没有分离成功，就会出现21三体综合征，如下所示：

母亲年龄

母亲怀孕的年龄越大，发病的几率就越高，特别是高龄产妇（年龄>35岁），发病的几率是有明显升高的。

遗传因素

少部分患有21三体综合征的女性患者，子女发病的几率有50%，唐氏综合征患儿的父母再生患病的几率也是非常高的。

至畸物质

生活环境导致，最常见的有放射线、农药等，还有某些药物也有可能导致染色体发生畸变，如磺胺类药物，早孕早期接受射线照射也有可能导致21三体综合征发生。

21三体综合征可以分为三种类型，分别是标准型、易位型、嵌合型，其中易位型和嵌合型是非常少见的，最常见的就是标准型。

21三体综合征症状

21三体综合征[3]最主要的症状就是特殊面容、治疗落后、皮肤异常、伴发畸形等，可能还会伴有多种畸形同时出现，如下所示：

特殊面容

最常见的症状就是表情呆滞，表现为双眼外眦上斜、外耳小、头小而圆、鼻梁低平、睑裂小、面部扁平、流涎多、常张口伸舌、颈部短而宽。

智力落后

智力落后是21三体综合征最严重的症状表现，大多数患儿都有不同程度的智力障碍，随着年龄的增加会越来越明显，语言、记忆能力都会有所损伤。

皮肤异常

手掌有可能会出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

伴发畸形

常见生殖器官发育不良，女孩儿没有月经，少部分可能会留有生育能力，大多数男性患儿是没有生育能力的，并且阴茎短小，部分患儿有隐睾。

21三体综合征是难以治疗的，建议在怀孕之后进行21三体综合征风险评估，分为低风险、临界风险、高风险，21三台综合征的正常范围是0.%~0.6%，超过这个范围都有可能患有该疾病，高风险建议直接人工流产，前两种风险可以保留观察。

21三体综合征治疗方法

21三体综合征患儿一旦出生之后，是没有办法能够彻底治愈的，只能从小对患儿进行长期的康复训练，让患儿能够独自生活，改善患儿的生活质量，让患儿能够掌握一些生活和学习技能，如果患儿患有先天性心脏病或者其他脏器畸形就要根据具体情况进行针对性治疗。