白化病

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9560次阅读 发表于2023年8月31日 11:49:16

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病,从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色,患者主要表现为眼或眼,皮肤,毛发等部位色素减退或缺失。

中文名
白化病
常见病因
近亲结婚
外文名
albinism
常见症状
患者全身呈乳白或粉红色

白化病是单基因遗传病中的一类,它是一种无法治愈的遗传病,当然目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也能帮助患有白化病的家庭生育一个健康的宝宝,白化病父母错误基因遗传引起的,人群中发生的比例约为1/15,000~1/20,000,白化病被中华人民共和国卫生部列入首批罕见病清单。

白化病是单基因遗传病中的一类

白化病的形成原因

白化病[1]的发生是由于黑色素生成异常所致,人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色,体内色素的生成涉及多个环节,是一个复杂而精细的调控过程,其中任何环节的缺陷均有可能导致色素产生障碍,导致白化病或其他色素减退性疾病的发生。

主要原因

  • 眼皮肤白化病(OCA):属于常染色体隐性遗传,白化病患者的双亲,均携带白化病致病基因,携带者本人不发病,但可将携带的致病基因遗传给子女,子女遗传获得来自父母双方的致病基因,就会患病,且男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4;
  • 眼白化病(OA):OA1属于X连锁隐性遗传。若父亲无致病基因,母亲携带X染色体上的致病基因,可将致病基因遗传给子女,儿子有1/2几率患病,女儿为携带者或无致病基因,若父亲患病但母亲无致病基因,父亲只能将带有致病基因的X染色体遗传给女儿,因此儿子正常,女儿为携带者。

一般情况下,OA1几乎只发生在男性,在所有白化病类型中所占比例相对较少,常染色体隐性眼白化病型(AROA)属于常染色体隐性遗传,遗传方式同眼皮肤白化病(OCA)。

白化病的症状表现

白化病Albinism影响人体黑色素的产生,黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素,大多数患者的黑色素含量少,或者体内没有黑色素,由此影响皮肤和视力。

具体表现

  1. 1. 头发和皮肤的颜色:白化病患者通常有白色或非常浅的头发,颜色取决于他们的身体产生多少黑色素,非常苍白的皮肤容易在阳光下灼伤,通常晒不黑也是典型的白化病;
  2. 2. 眼睛的颜色:白化病患者眼睛可以是淡蓝色,灰色或棕色,眼睛的颜色取决于白化病的类型和黑色素的量,肤色较深的民族人群往往颜色较深;
  3. 3. 眼睛问题:减少的黑色素量也会引起眼部问题,这是因为黑色素参与视网膜的发育(视网膜是位于眼睛后部的薄层细胞)。
白化病患者的头发和眼睛症状十分明显

一些患有白化病的幼儿可能看起来行动不敏捷,这是由于视力问题会使他们难以进行某些动作,例如拾取物体,白化病的两种主要类型是:眼皮肤白化病(OCA)-最常见的类型,影响皮肤,头发和眼睛,眼白化病(OA)-主要影响眼睛的罕见类型。

白化病的遗传方式

白化病各种族裔发生,但发病率在不同种族以及同一种族的不同亚型间相互不同,近亲婚育显著提高患病率,根据临床表现和所涉及的基因的不同,白化病可分为非综合征型和综合征型两大类,它们的遗传方式也是不一样的。

遗传途径

常染色体隐性遗传

  • 包括所有类型的OCA和某些类型的OA,白化病以常染色体隐性遗传模式传递。这表明孩子必须继承两个有缺陷基因的拷贝(父母各一个)而致病;
  • 如果父母双方携带该基因,那么他们的孩子将患白化病的可能为1/4,携带者的可能为1/2,携带者没有白化病,但可以传递有缺陷的基因。

X连锁遗传

  • 某些类型的OA以X链接的遗传模式传递,这种模式对男孩和女孩的影响不同:遗传有缺陷基因的女孩成为携带者,遗传有缺陷基因的男孩将患白化病;
  • 当母亲是X连锁型白化病的携带者时,她的每个女儿都有1/2的机会成为携带者,她的每个儿子都有1/2的机会患有白化病。
  • 当父亲有X连锁型白化病时,女儿将成为携带者,儿子将不会有白化病,也不会成为携带者;
  • 其中1型眼皮肤白化病(OCA1)其包括OCA1A,OCA1B;OCA1由位于编码酪氨酸酶的染色体11q14.3上的TYR基因的突变引起;OCA1A和OCA1B中的突变导致酪氨酸酶催化活性的全部或部分丧失。
白化病主要有两条传播途径

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或胚胎植入前基因检测的单基因疾病遗传疾病(PGT-M),利于SNP全基因组芯片三代试管婴儿技术,可以阻断单基因的传递,让白化病患者能健康生育,总之白化病患者也可以生出健康的孩子。

参考资料
1.李洪义,魏海云,吴维青.《眼皮肤白化病的临床表现与危害》.中国全科医学
[引用日期 2023-08-31]
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