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孕中期父母双方各有一处PHKD1突变胎儿能要吗?
第一胎现在16岁,检查出患有结节性硬化,这胎24周羊穿结果显示PKHD1两处突变,B超正常,第一胎的B超不能确定是否患有多囊肾,已抽血做基因检测看是否存在相同的两处突变点。如果她有同样的两处突变点而目前没有多囊肾表现,是否意味着胎儿也不会患病?父母双方各有一处PHKD1突变胎儿能要吗?
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