先天性肌无力综合征

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9499次阅读 发表于2023年8月29日 15:26:36

先天性肌无力综合征(CMS)属于遗传性疾病,由于运动终板神经肌肉接头信号传导障碍引发。主要表现为肌无力,常见四肢近端无力、眼外肌、咽喉肌无力、容易疲劳、呼吸衰竭,可能因呛咳或呼吸肌无力危及生命,该疾病多见于青少年、儿童和婴幼儿。

中文名
先天性肌无力综合征
就诊科室
儿科
多发人群
青少年、儿童和婴幼儿
常见症状
波动性肌肉无力、易疲劳等

先天性肌无力综合征是一组以肌无力为特征的疾病,随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期,但也可能出现在青春期或成年期,由于肌肉无力,受影响的婴儿可能有进食困难,诸如爬行或行走等运动技能的发展可能会延迟。但是其实肌无力的严重程度差别很大,一些人有轻微的虚弱,另一些人有严重的虚弱以至于不能行走。

肌肉无力可能出现在青春期

先天性肌无力综合征的病因

很多基因可以导致CMS,由于CMS是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致,根据突变蛋白的类型和位置,可分为四种类型:编码突触前膜蛋白质的基因突变、编码突触间隙蛋白质的基因突变、编码突触后膜蛋白质的基因突变(如AChR缺乏)及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征。

这些基因发生突变导致在神经肌肉连接功能中起作用的蛋白质发生变化,并破坏神经细胞和肌肉细胞之间的信号传递。这些细胞间信号的中断会导致骨骼肌运动能力受损、肌肉无力和运动技能发育迟缓。而CMS引起的呼吸问题是由胸壁肌肉和分隔腹腔与胸腔的肌肉的运动受损引起的。

先天性肌无力综合征的症状

CMS可在出生后就出现症状,也可在婴幼儿期至成年期发病。主要表现为肌肉无力波动性出现,分布于眼外肌、面肌、咽喉肌、呼吸肌及四肢肌肉,不能耐受疲劳等。

  1. 1. 波动性肌肉无力,多发于眼外肌、面肌、延髓、呼吸肌及四肢肌肉,可见眼睑下垂、哭声低、喂养困难、容易呛咳、运动发育迟缓等;
  2. 2. 疲劳不耐受;
  3. 3. 伴或不伴有先天畸形;
  4. 4. 呼吸困难、口唇青紫、心率增快等,严重者可出现呼吸衰竭或呛咳异物堵塞气道而导致死亡,多发生于婴儿期。
CMS导致心率加快

部分患者甚至可伴有先天畸形,多见眼、肾发育畸形等,也可有关节挛缩、脊柱侧凸等表现,所以当出现肌无力、疲劳不耐受,伴有眼、肾发育畸形等症状时,应及时就医。

先天性肌无力综合征的遗传

多数CMS的遗传方式是常染色体隐性遗传,这意味着父母双方各自携带有一份突变基因,但他们通常不表现出这种情况的迹象和症状,而他们的后代则有25%的几率致病。

少数情况下,如SNAP25、synaptotagmin2和慢通道CMS,是通过常染色体显性遗传的,这意味着父或母有一方患有该病,其后代有50%的几率致病。

避免方法

先天性肌无力综合征[1]属于遗传病,有家族史者,应进行遗传咨询。由于该病的很多情况属于隐性的,可以通过携带者筛查,看是否是该遗传病的携带者,一方面可以通过携带者筛查,并可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎,从而阻断该病的遗传。

先天性肌无力综合征的治疗

由于CMS的致病基因不同,所以目前还没有统一的治疗标准,因为证明对一种CMS有效的药物对另一种CMS可能无效甚至有害,一般都是根据各个医生的临床经验和患者情况制定个性化的用药方案。

药物治疗

由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

目前治疗CMS的药物包括胆碱能激动剂,如吡啶吡啶或氨法普丁(3,4-二氨基吡啶),长效开放通道阻滞剂乙酰胆碱受体离子通道氟西汀和奎尼丁,以及肾上腺素能激动剂,如沙丁胺醇和麻黄碱。

日常生活中要适当锻炼

对于患有先天性肌无力综合征的患者在日常生活中要养成良好生活习惯,正常作息,规律进食,注意环境及个人卫生,适当锻炼,避免过度劳累,保持良好心态,积极配合治疗,遵医嘱用药,同时定期复诊。

参考资料
1.陈昕,唐北沙.《先天性肌无力综合征的分子遗传学研究进展》.医学综述
[引用日期 2023-08-29]
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