9号染色体异常

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3077次阅读 发表于2023年9月2日 15:29:54

9号染色体是23对染色体中的一对,正常情况下每个体细胞拥有两条该染色体,9号染色体中有95个基因与疾病有关,一般9号染色体异常主要表现包括先天性心脏病,特殊面容,脑瘫,发育不良,运动失调等。

中文名
9号染色体异常
症状表现
智力低下、反应迟钝
主要原因
基因变异
能否治愈
不能

人的身体内有23对染色体,其中前22对的染色体是比较相同的,只有第23对染色体决定着胎儿的性别,所以任何一对染色体出现异常都可能会导致胎儿出现发育问题,因此,建议在备孕前的体检就显得尤为重要了。

染色体出现异常会导致胎儿出现问题

9号染色体异常形成原因

一般来说,导致胎儿出现染色体异常[1]情况的原因有很多,最主要的原因主要有两个方面,一方面很可能是遗传因素导致的,父母患有或存在9号染色体的异常情况导致胎儿遗传。

另一方面,孕妇后天长期在有毒或者辐射大的环境下生活也会导致胎儿出现染色体异常的情况,以致于出现畸形,通常来说,胎儿出现染色体异常就需要做引产,避免低能儿的出生,因此,建议孕妇在怀孕期间一定要定期到医院接受检查,避免胎儿出现异常情况。

9号染色体异常相关疾病

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对,9号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对,9号染色体由大约1.41亿个DNA构建块(碱基对)组成,占细胞总DNA的约4.5%。

具体病症

  • 9q22.3微缺失:9q22.3微缺失是染色体变化,其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分,受影响的个体在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对,也写为352千碱基(kb),这个352kb的区段被称为最小关键区域,因为它是最小的缺失区域;
  • 膀胱癌:9号染色体部分或全部的缺失常见于膀胱癌,这些染色体变化仅在癌细胞中可见,并且通常在肿瘤形成的早期发生,研究人员认为,几种在膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上;
  • 慢性粒细胞白血病:9号染色体和22之间的遗传物质的重排(易位)引起一种称为慢性髓性白血病的血液形成细胞的癌症,这种生长缓慢的癌症导致异常白细胞的过量产生,该病症的共同特征包括过度疲倦(疲劳),发烧,体重减轻和脾脏肿大;
  • Kleefstra综合征:大多数患有Kleefstra综合征的人,一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,在每个细胞的9号染色体的一个拷贝上缺少大约100万个DNA构建块(碱基对)的序列,缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置,该区域含有一个名为EHMT1的基因,一些受影响的个体在同一地区有较短或较长的删除;
  • 其他癌症:已经在许多类型的癌症中发现了9号染色体结构的变化,这些仅在引起癌症的细胞中发生的变化通常涉及染色体的一部分丢失或染色体物质的重排。
9号染色体异常会导致很多的相关疾病

9号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分三体性),每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性),以及称为环状9号染色体的环状结构,两端都出现环状染色体破碎的染色体重新团聚,9号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)也可导致染色体片段的额外或缺失。

参考资料
1.陈争,游泽山.《染色体异常与生育》.中国现代医学杂志
[引用日期 2023-09-02]
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